Movement Disorder: Essential Tremor

What is Essential Tremor?

Essential tremor (ET) เป็นอาการเคลื่อนไหว หรืออาการสั่นแบบไม่ทราบสาเหตุ
พบมากที่สุดในกลุ่มการเคลื่อนไหวผิดปกติทั้งหมด
เมื่อมันเกิดขึ้นแล้ว จะมีการเปลี่ยนแปลงไปเรือย ๆ
ซึ่ง มักจะเกิดขึ้นในช่วงหลัง ๆ ของชีวิตมนุษย์



 Credit: hebrainobservatory.ucsd.edu

อาการ essential tremor ( ET ) มีลักษณะเฉพาะ
คือ เมื่อใช้มือยกหนังสือขึ้นอ่าน จะเกิดอาการมือสั่น (tremor) หรือ ใช้มือหยิบ
ของเข้าปาก หรือตั้งใจจะเขียนหนังสือ มือจะสั่น ไม่สามารถหยิบของเข้าปาก
หรือเขียนหนังสือได้ได้ตามปกติ

อาการสั่นอาจปรากฏขึ้นที่บริเวณศีรษะ กล่องเสียง ลิ้น หรือ ขา
ซึ่งอาการจะเลวลงเมื่อคนไข้เกิดมี ความเครียด(stress) เมื่อยล้า (fatigue)
หรือ ได้รับยากระตุ้น (stimulant medications)บางอย่าง

What causes essential tremors?
ในคนไข้ Essential tremor เชื่อว่า มีคลื่นกระแสไฟฟ้า ที่เกิดขึ้นสมอง
เป็นคลื่นที่ไม่สม่ำเสมอ ซึ่งส่งไปยังกล้ามเนื้อ...
ทำให้มีอาการสั่นเกิดขึ้น

ตามความเป็นจริง มีว่า ก่อนที่คลื่นจากสมอง จะวิ่งไปถึงกล้ามเนื้อ
คลื่นที่เกิดอย่างผิดปกติดังกล่าว จะวิ่งผ่านบริเวณต่าง ๆ ของสมอง
หลายแห่ง เช่น cerebellum, red nucleus, globus pallidus,
Thalamus และ cortex

การยับยั้งคลื่นที่วิ่งผ่านสมองส่วนต่าง ๆ ดังกล่าว สามารถลดอาการ
สั่นของร่างกายลงได้ เช่น การกระตุ้นสมองส่วน thalamis ด้วย
การฝังขั้วไฟฟ้าเอาไว้ ในสมอง
การกระตุ้นด้วยคลื่นไฟฟ้าดังกล่าว สามารถลดอาการสั่นของร่างกายลงได้

Treatment for essential tremors:
คนไข้ที่มีอาการสั่น (ET) ส่วนใหญ่ไม่จำเป็นต้องทำการรักษาแต่อ่างใด
เพราะไม่มีผลกระทบต่อการทำงานมากนัก

ในกรณี่ ที่มีความอับอายต่อสภาพการสั่น อาจจำเป็นต้องรักษา
ซึ่งมีให้เลือกหลายทาง เช่น:

Non-Medical Therapy
คนไข้บางราย สามารถทำให้อาการสั่นของมือลดลง ด้วยการใส่น้ำหนักไว้
ที่แขน หรือขา ปรากฏว่า คนไข้จำนวนหนึ่งมีอาการดีขึ้น
และสามารถทำให้การทำงานของคนไข้ดีขึ้น

ความเครียด เป็นสเหตุุหนึ่ง ที่ทำให้อาการสั่นเพิ่มขึ้น
ดังนั้น การผ่อนคลาย (relaxation) และการทำ biofeedback
หรือการปฏิบัติธรรมนั่งสมาธิ...
สามารถทำให้อาการดีขึ้นได้

ยาบางชนิด จะทำให้อาการสั่นเลวลง
เมื่อหยุดยาดังกล่าว สามารถทำให้อาการดีขึ้นได้
เช่น ยา lithium, anitpsychotics, valproic acid ,
Corticosteroids, antidepressants และยาในกลุ่ม
Adrenergic agonists

นอกจากนี้ อาการสั่น อาจได้รับประโยชน์จากการหลีกเลี่ยง
สารกระตุ้นทางอาหาร เช่น กาแฟ
สุดท้าย คนที่มีอาการสั่น อาจเป็นผลเนื่องมาจากโรคต่อมไทรอยด์ทำงานมากกว่าปกติ
(hyperthyroidism) ทำให้คนไข้มีอาการสั่น เลียนแบบ ET ได้

Medication
เราจะตัดสินใจใช้ยาในการรักษาเมื่อ อาการที่เกิด หรือความไม่สบาย ที่เกิดขึ้น
มีมากกว่าผลเสียที่จะเกิดจากใช้ยารักษา
เป็นการชั่งน้ำหนักระหว่าง ผลดี ผลเสียที่จะเกิดขึ้น

ยาหลัก ที่ใช้ในการรักษา ได้แก่ beta adrenergic blockers
เช่น propranolol (Inderal) และ anti-seizure medication-
primidone(Mysolind)

o Primidone. ผลดีของยาตัวนี้ ถูกใช้ในการรักษาคนไข้ epilepsy
ซึ่ง ถือเป็นยาตัวแรก ที่ใช้รักษาคนไข้ที่เป็น essential tremor (ET)
บางคนอาจเกิดผลข้างเคียงในระยะสั้น ๆ
เช่น มีความรู้สึกไม่มั่นคง (unsteadiness) วิงเวียน คลื่นไส้
เป็นอาการที่เกิดในระยะสั้น ๆ เท่านั้น
เมื่อเพิ่มขนาดยาขึ้นอย่างช้า ๆ อาการจะดีขึ้น
คนไข้ส่วนใหญ่สามารถทนทานต่อการใช้ยาดังกล่าว

o Pronpanolol. Propranolol –
เป็นยาที่ใช้ในการรักษาความดันโลหิตสูง ใช้ได้ผลดีประมาณ 40-50 %
สามารถลดอาการสั่นที่บริเวณศีรษะ และเสียง (voice) ได้

ข้อควรระวัง ไม่ควรใช้ในในคนไข้ที่เป็นโรคหืด โรคถุงลมโป่งพอง
และ โรคหัวใจ (heart block, congestive heart failure) และเบาหงาน

การใช้ยาตัวนี้ อาจทำให้คนไข้ออกกำลังกายน้อยลง อาการซึมเศร้าเลวลง
และสามารถทำให้หมดความรู้สึกทางเพศ

ยาตัวอื่น ๆ ที่ผลข้างเคียงน้อย ได้แก่ atenolol , metoprolol
ถ้าทั้ง primidone และ propranolol ใช้ไม่ได้ผล
การใช้ยาทั้งสองร่วมกัน อาจทำให้คนไข้บางรายดีขึ้น

o Miscellaneous medications –
ยาที่นำมาใช้ คือ benzodiazepines โดยเฉพาะ clonazempam
ถูกนำมาใช้ในการรักษา essential tremor มานานพอสมควร
ผลเสียที่เกิดขึ้น ทำให้คนไข้เกิดอาการ sedation และ
มีแนวโน้ม ที่จะพึ่งพามากขึ้น

นอกจากนั้น ยังมียาอย่างอื่น เช่น gabapentin, topiramate
และ methazolamide ถูกนำมาใช้รักษาในคนไข้ที่ไม่ตอบสนอง
ต่อการรักษา หรือ ไม่ตอบสนองการรักษาตามปกติ

Botulinum Toxin Injections –
เป็นยาที่แนะนำให้ใช้ในรายที่มีอาการสั่น ที่บริเวณศีรษะ ที่มีอาการรุนแรง
ซึ่ง เป็นเหตุทำให้เกิดความอับอาย ทำให้คนไข้ต้องแยกจากสังคมได้

o Surgery

เมื่อคนไข้ไม่ตอบสนองต่อการควบคุมอาการสั่นได้ และยังมีผลกระทบต่อ
การทำงาน ในกรณีดังกล่าว ย่อมมีทางเลือก คือการรักษาด้วยศัลยกรรม

 Surgical lesion. เป็นวิธีการสร้างรอยแผล (surgical lesion)
ในสมอง เรียก ventral intermediate thalamus (VIM)
ถูกนำมาใช้ในการรักษาคนไข้ที่เป็น essential tremor
ซึ่ง มีคนนำมาใช้รักษาภาวะดังกล่าว มาเป็นเวลาหลายทศวรรษแล้ว
ปรากฏว่า ได้รับผลดีถึง 80 90 %

ในการพยายามจะทำการควบคุมอาการสั่น ที่เกิดขึ้นทั้งสองข้าง
ปรากฏว่า เพิ่มอันตรายให้เกิดปัญหาด้านการพูดได้
ดังนั้น จึงเป็นเหตุให้มีการจำกัดการใช้วิธีการดังกล่าว

 Deep Brain Stimulation (DBS)
เป็นวิธีที่เหมาะสำหรับควบคนไข้ที่มีอาการทั้งสองข้าง
ซึ่งกระทำได้ด้วยการกระตุ้นสมอง ด้วยคลื่นไฟฟ้า
แพทย์ผู้ทำการรักษา สามารถปรับเครื่องกระตุ้นได้ตามต้องการ
มีผลเสียน้อยมาก

http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/m

Ataxia: Treatment

Treating Ataxia

ในการรักษาคนไข้เดินเซ ( ataxia ) จำเป็นต้องพึ่งพาความรู้หลายสาขา
และเกี่ยวข้องกับบุคคลหลายฝ่าย ซึ่งมีความชำนาญต่างกัน
สิ่งที่คนไข้ที่เป็นโรค ataxia ควรปฏิบัติ
คือ รักษาสุขภาพให้สมบูรณ์
โดยมีส่วนร่วมในการออกกำลังกาย ทำจิตให้ผ่องใส
รับประทานอาหารที่ได้สุขภาพ นอนหลับให้เพียงพอ
หลีกเลี่ยงจากการรับประทานยาที่มากเกิน
ให้ระมัดระวัง อย่าให้เกิดการหกล้ม
และหลีกเลี่ยงจากการสำลักอาหารเข้าปอด...

การดูแลรักษาขั้นพื้นฐาน เป็นสิ่งจำเป็นต่อการดูแลสุขภาพของ
คนไข้ โดยการสนับสนุนในด้านการป้องกัน ให้การศึกษาในด้าน
การหลีกเลี่ยงจากอันตรายต่าง ๆ รวมถึงการใช้ยาที่ถูกต้อง

คนไข้ที่เป็น ataxia หรือเดินเซ จะได้รับประโยชน์จากแพทย์หลายสาขา
ด้วยเหตุผลหลายประการ
เช่น ได้รับการวินิจฉัยที่ถูกต้อง คนไข้ไดรับการติดตามการเปลี่ยน
แปลงของโรค ได้รับการเรียนรู้ความผิดปกติของระบบประสาท และจิตที่เปลี่ยนแปลงไป
ซึ่งต่างมีประโยชน์ต่อการพิจารณาด้านการรักษา

อาการ และอาการแสดงที่เกี่ยวข้อง
ได้แก่ ภาวะกล้ามเนื้อหดเกร็ง (spasticity) สั่น (tremor) เมื่อยล้า (fatigue)
การกระตุกของกล้าม ซึ่งเกิดขึ้นทันทีทันใด (myoclonus)
ปวดประสาท (peripheral neuropathy) ชัก (seizers)
มีความลำบากด้านการคิด การจำ มีลุกลิคภาพเปลี่ยน และอารมณ์แปรปรวน

การรักษาคนไข้เดินเซ ataxia ด้วยการใช้ยา
ปรากฏว่า มีจำนวนคนน้อย ที่สนองตอบต่อการใช้ยา
ยกตัวอย่าง ในรายที่สามารถรักษาได้ ได้แก่รายที่ขาดสารอาหารบางอย่าง
เช่น คนไข้ที่ขาดไวตามิน E หรือ Co enzyme Q10

ใน episodic ataxia type 2 (EA2)
ซึ่งเป็นเหตุทำให้การทำงานของสมอง cerebellum เสียไป
ในลักษณะเป็นช่วง (episodic) ...
สามารถรักษาได้ด้วยการให้การรักษาด้วย Acetazolmide Rx
ซึ่งทำให้การดำเนินของโรคชะลอลงได้
แต่มีคนไข้จำนวนจำกัดที่ตอบสนองต่อการรักษาดังกล่าว

มีคนไข้บางรายตอบสนองต่อการใช้ยา Amantadine
ในบางรายพบว่า สามารถทำให้คนไข้ มีระดับของพลังเพิ่มขึ้นได้

Baclofen (Lioresal) ในขนาดน้อย (low dose)
สามารถลดอาการของกล้ามเนื้อหดเกร็งได้

GABAergic agents เช่น clonazepam, beta-blocker
เช่น propanolol หรือ Primidone
สามารถลดอาการสั่น (tremor) ที่เกิดจาก cerebellar ataxia
บางรายได้

กล่าวโดยสรุป เราไม่มีการรักษาโดยเฉพาะ สำหรับคนเป็นโรคเดินเซ ( ataxia)
แต่ในบางราย การรักษาสาเหตุที่ซ่อนตัวอยู่
สามารถทำให้อาการเดินเซหายไปได้

สำหรับรายที่เกิดจาก โรคอีสุกอีใส หรือ จากเชื้อไวรัสชนิดอื่น
มันจะหายไปได้เองเมื่อเวลาผ่านไป

แพทย์อาจแนะนำให้ใช้เครื่องช่วย หรืออุปกรณ์ที่สามารถทำให้
คนอยู่ร่วมกับโรคของเขาได้

อุปกรณ์ช่วยเหลือคนไข้ สำหรับคนไข้ที่เป็น multiple sclerosis
หรือ cerebral palsy ataxia อาจไม่สามรรถรักษาได้
ในกรณีดังกล่าว คุณอาจแนะนำให้คนไข้ใช้อุปกรณ์ต่อไปนี้

o Crane or walkers for walking
o Modified utensils for eating
o Communication aids for speaking
Therapies:
o Physical therapy เพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรง มีความคงทนต่อการเคลื่อนไหว
o Occupational therapy สามารถช่วยให้คนไข้ทำงานส่วนตัวได้ เช่น การกินอาหาร
o Speech therapy ช่วยให้คนไข้สามารถพูด และกลืนได้ดีขึ้น

http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/
ataxia/conditions/ataxia_treatment.html

http://www.mayoclinic.com/health/ataxia/DS00910/DSECTION=causes

Ataxia- causes & treatment

Causes
เซลล์ประสาทในบริเวณสมองส่วนที่เรียกว่า cerebellum
จะทำหน้าที่ในการการควบคุมการทำงานของกล้ามเนื้อ
เพื่อให้เกิดการทำงานประสานกันนั้น ได้ถูกทำให้เสื่อมลง หรือทำให้เสียหายไป
ทำให้เกิดการเคลื่อนไหวไม่ประสานกัน มีลักษณะอาการเดินเซ เราเรียกว่า ataxia

สมองส่วนที่เรียกว่า cerebellum
ซึ่งมีขนาดประมาณเท่าลุกปิงปองสองลูก อยู่ในบริเวณฐานของสมอง ใกล้กับ brainstem
สมองซีกขวา ทำหน้าที่ควบคุมการเคลื่อนไหวร่างกายซีกขวา ให้ทำงานประสานกัน
ส่วนสมองด้านซ้าย จะทำหน้าทีควบคุมการเคลื่อนไหว
ร่างกายด้านซ้าย ให้ทำงานประสานกันเช่นกัน

สาเหตุที่ทำให้เกิด การสูญเสียการเคลื่อนไหวให้ประสานกัน (ataxia)
ได้แก่:

o Head trauma
บาดเจ็บ หรือความเสียหายที่เกิดขึ้นกับสมอง และไขประสาทสันหลัง ซึ่งเกิดจากอุบัติเหตุรถยนต์
สามารถทำให้เกิดอาการ ataxia อย่างฉับพลันได้นั้น
มีอีกชื่อให้เรียกว่า cerebellar ataxia

o Stroke.
เมื่อเลือดที่ไปหล่อเลี้ยงสมองถูกยับยั้ง เป็นเหตุให้สมองขาดอาหาร และออกซิเจน
เป็นเหตุให้เซลล์ของสมองเสื่อมลง หรือสมองเกิดตายไป

o Transient ischemic attack (TIA)
เลือดไปเลี้ยงสมอง ถูกขัดจังหวะชั่วระยะสั้น ๆ ไม่กี่นาที
สามารถทำให้เกิดอาการ ataxia ซึ่งเป็นอาการที่เกิดขึ้นชั่วคราว แล้วหายไป

o Cerebral palsy .
เป็นคำทั่วไป ที่ใช้เรียกกลุ่มโรคของสมอง ซึ่งสามารถพบได้ในเด็ก
โดยมีความเสยหาย ที่เกิดขึ้นกับสมอง ในขณะที่เด้ก มีการเจริญเตอบโต
อาจเกิดขึ้นในช่วง ก่อน ระหว่าง หรือ หลังคลอดก็ได้
เป็นเหตุให้เด็กคนนั้น สูญเสียการประสานในการเคลื่อนไหวของร่างกายไป

o Multiple sclerosis (MS)
เป็นโรคเรื้อรัง ที่อาจทำให้สุขภาพทรุดโทรม โดยมีสาเหตุจากโรคที่เกิดในสมอง และ
ไขประสาทสันหลัง

o Chickenpox.
การเคลื่อนไหวแบบไม่ประสานกัน (ataxia) อาจพบเห็นในคนที่เป็นโรคอีสุกอีใส (chickenpox)
หรืออักเสบจากไวรัสชนิดอื่นได้ แต่พบได้ไม่บ่อยนัก
ซึ่งอาจเกิดภายหลังจากโรคได้หายไปแล้ว เมื่อเวลาผ่านไป อาการดังกล่าวจะหายไป

o Paraneoplastic syndromes.
เมื่อมีมะเร็งเกิดขึ้นในร่างกาย เช่น มะเร็งของปอด มะเร็งรังไข่ มะเร็งเต้านม และ มะเร็งของต่อมน้ำเหลือง
จะทำให้ระบบภูมิคุ้มกัน เกิดการตอบสนองต่อภาวะดังกล่าว
ดัวยการทำเกิดการเสื่อมสลายภายในร่างกายขึ้น
อาการ ataxia ที่เกิดขึ้นภายใต้ภาวะดังกล่าว ส่วนใหญ่จะเกิดขึ้นเป็นเวลาหลายเดือน หรือหลายปี
ก่อนที่เราจะสามารถตรวจพบมะเร็งได้

o Tumor. เนื้องอก หรือ มะเร็ง ที่เกิดขึ้นกับสมองส่วน cerebellum เอง

o Toxic reaction. ในบางครั้ง เราจะพบอาการ ataxia จากการใช้ยา ดังต่อไปนี้:
- barbiturate, Phenobarbital, sedative, benzodiazepines
- Alcohol and drug intoxication
– Heavy metal poisoning เช่น mercury
–Solvent psoning เช่น thinner

มีคน (ผู้ใหญ่) เกิดอาการ ataxia ได้เป็นครั้งคราว (sporadic ataxia)
โดยที่เราไม่พบสาเหตุ หรือไม่พบว่ามีใครในครอบเป็นเช่นนั้นเลย
ในกรณีเช่นนี้ เรารู้ในชื่อ sporadic degenerative ataxia
ซึ่ง สามารถพบโรคต่าง ๆ ได้ เช่น multiple system atrophy (MSA),
Progressive, degenerative disorder.

Hereditary ataxias
การเคลื่อนไหวของกายที่ไม่ประสานกัน (ataxia) บางชนิด
มีสาเหตุมาจากพันธุกรรม มีการถ่ายทอดจากพ่อ-แม่ไปสู่ลูก
โดยที่มียีนที่ผิดปกติ (กลายพันธ์)บางชนิด
ซึ่ง ความผิดปกติของยีนดังกล่าว จะทำให้เซลล์ประสาทในสมอง
ส่วนที่เรียก cerebellum และไขประสาทสันหลัง...เสื่อมสภาพลงไป
เป็นเหตุให้การทำงานของสมองส่วน cerebellum เสียไป
ทำให้อาการทางการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสาน ( ataxia)

ท่านสามารถรับ “ยีน” ที่ทำให้เกิด ataxia จากพ่อ หรือแม่
ที่เป็นยีนชนิดโดดเด่น (Autosomal dominant gene)
หรือรับเอา “ยีนด้อย” (autosomal recessive gene) จากพ่อ- แม่
ซึ่งในกรณีหลัง พ่อ-แม่จะไม่แสดงอาการของโรคปรากฏให้เห็น

ความผิดปกติของ “ยีน” สามารถทำให้เกิดชนิดต่าง ๆ ของ ataxia...
ซึ่งส่วนใหญ่จะเป็นพวกที่มีการเปลี่ยนแปลอย่างต่อเนื่อง ( progressive)
แต่ละชนิด จะทำให้การประสานงานการเคลื่อนไหวเสียไป
และแต่ละชนิดจะมีอาการ และอาการแสดงของมันเอง

Autosomal dominant ataxias
พวก ataxia ที่เกิดจากยีนที่โดดเด่น (autosomal dominant gene)
ได้แก่:

o Spinocerebellar ataxias.
“ยีน” ชนิด autosomal dominant gene หรือ ยีนที่โดดเด่น ที่ทำให้เกิด ataxia ขึ้น
ซึ่งปรากฏว่า ยีนดังกล่าว มีเพิ่มขึ้นเรื่อย ๆ ถึง 28 ตัวจาก SCA- 1 ถึง SCA 28
และมีแนวโน้มที่จะพบมากขึ้น

o Episodic ataxia เป็นโรคที่เกิดขึ้นได้ในบางครั้ง ไม่เกิด
เสมอไป (episodic) ซึ่งทำให้เกิดอาการเดินเซ ataxia ขึ้น
ยีน ที่ทำให้เกิดภาวะดังกล่าว มี 6 ตัวด้วยกัน (EA1 ถึง EA 6)
ยีนทุกชนิดยกเว้นตัวตัวแรก จะพบได้น้อย
ซึ่งจะทำให้เกิดมีอาการ ataxia ได้ระยะสั้น ๆ เป็นวินาที ถึงหลายนาที
และจะถูกระตุ้นโดยความเครียด หรือ มีการเคลื่อนไหวอย่างรีบด่วน

รายที่เกิดจากยีน EA2 จะมีระยะของการเกิดอาการมานานเป็นหลายนาที
ถึง 6 ชั่วโมง และมักจะเกิดตามหลังจากมีความเครียดเกิดขึ้น
นอกจากนั้น คนไข้ที่เกิดจากยีนดังกล่าว ยังมีอาการวิงเวียน(vertigo) ,
อาการเมื่อยล้า กล้ามเนื้ออ่อนแรกง เกิดรวมด้วย

คนไข้บางรายที่เป็น episodic ataxia อาการอาจหายไปในช่วงหลังของชีวิต
คนไข้มีอายุยืนยาวตามปกติ และอาจตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา acetazolmide (Diamox)
ซึ่ง เป็นยาที่ถูกใช้รักษาอาการซัก (seizers) หรือยาพวก anticonvulsant
Phenytoin (Dilantin)

Autosomal recessive ataxias

คนไข้ที่เป็นโรค ataxia เนื่องจากได้รับยีนด้อยจากพ่อ-แม่ ซึ่งได้แก่:

o Friedreich’s ataxia
เป็นความบกพร่อง ที่เกิดขึ้นระบบประสาทสมองส่วนที่เป็น Cerebellum
ไขประสาทสันหลัง (spinal cord) และ เส้นประสาทส่วนปลาย
ซึ่งทำหน้าที่ส่งคลื่นประสาทจากสมอง สู่กล้ามเนื้อ
คนไข้ส่วนใหญ่ จะมีอายุในช่วง 5 – 15 ปี หรือ อาจเกิดได้ตั้งแต่อายุ 18 เดือน
หรือ เกิดช้า ตอนเมื่ออายุได้ 30 ปี
การเปลี่ยนแปลงของโรค จะมีการกำเนินไปอย่างต่อเนื่องตามเวลาที่ผ่านไป
ภายในเวลา 15 ปี หลังจากพบอาการ คนไข้มีโอกาสที่จะต้องอาศัย wheelchair

อาการแสดงอันแรกที่ปรากฏ คนไข้จะมีอาการแสดงทางการเดิน gait ataxia
จากนั้น มีจะอาการเกิดขึ้นที่แขน และลำตัว
กล้ามเนื้อจะเกิดการอ่อนแรง และ ลีบ เป็นเหตุเกิดรูปร่างของ เท้า ขา และ มือ ผิดปกติไป

อาการอยางอื่น ทีจะเกิดขึ้นได้ เช่น พูดไม่ชัด (slur speech) เมื่อยล้า
ลูกตาเคลื่อนไหวอย่างรวดเร็ว (nystagmus) มีกระดูกสันหลังคด
มีโรคหัวใจ เช่น หัวใจโต และหัวใจวายได้

o Ataxia-telangiectasia
เป็นโรคที่พบได้ในเด็ก พบได้น้อย จะมีการเสื่อมสลาย (degeneration)
ของสมอง และส่วนอื่น ๆ ของร่างกาย
อาการ และ อาการแสดง มักจะเกิดขึ้นในเด็กอายุ 10 ปี
เป็นโรคที่ทำให้ระบบภูมิต้านทานถูกทำลายลง (immunodeficiency disease)

การเกิด telangiectasias เป็นเส้นเลือดฝอยเหมือนใยแมงมุม
ปรากฏที่ขอบตา หู และแก้มทั้งสอง
แม้ว่า อาการแสดงดังกล่าว เป็นลักษณะเฉพาะของโรค เด็กอาจไม่มีอาการดังกล่าวก็ได้
เด็กจะพัฒนาช้า ความสมดุลของร่างกายจะเสียไป และ พูดไม่ชัด
ซึ่งต่างเป็นลักษณะเฉพาะของโรค

ประมาณ 1 ใน 5 ของเด็กที่เป็น Ataxia-Telangiactasia จะเกิด leukemia
หรือ lymphoma ได้ คนไข้ส่วนใหญ่ จำเป็นต้องอาศัยรถเข็นตั้งแต่อายุยังน้อย
และจะเสียชีวิตในช่วงวัยรุ่น หรือช่วงต้น ๆ ของวัย 20s
o Congential cerebellar ataxia
เป็นโรคที่เกิดขึ้นกับสมองส่วน cerebrllum ในเด็กตั้งแต่แรกเกิด

o Wilson’s disease
เป็นโรคที่เกิดจาการมีสาร cooper สะสมภายในสมอง ตับ และ
อวัยวะอื่น ๆ ทำให้เกิดปัญหาทางระบบประสาท รวมทั้งเกิด ataxia ได้ด้วย

Treating Ataxia

ในการรักษาคนไข้ ataxia จำเป็นต้องพึ่งพาผู้ความรู้หลายสาขา ที่มีความชำนาญต่างกัน
เพื่อช่วยกันดูแล รักษาคนไข้...
สิ่งสำคัญที่คนไข้ควรปฏิบัติ คือ รักษาสุขภาพให้สมบูรณ์ โดยการออกกำลังกาย
รับประทานอาหารที่ได้สุขภาพ นอนหลับให้เพียงพอ
หลีกเลี่ยงจากการรับประทานยาที่มากเกิน

การรักษาคนไข้ ataxia ด้วยการใช้ยา
ในรายที่สามารถรักษาได้ เช่น คนไข้ที่ขาดไวตามิน E หรือขาด Co enzyme Q10

ใน episodic ataxia type 2 (EA2)
สามารถรักษาได้ด้วยการให้การรักษาด้วย Acetazolmide Rx
ซึ่งทำให้การดำเนินของโรคชะลอลงไปนั้น

มีคนไข้บางรายตอบสนองต่อการใช้ยา Amantadine
ในบางรายพบว่า ยา amantadine สามารถทำให้คนไข้ มีระดับของพลังเพิ่มขึ้นได้

Baclofen (Lioresal) ในขนาดน้อย (low dose)
สามารถลดอาการ spasticity ได้

GABAergic agents เช่น clonazepam, beta-blocker
เช่น propanolol หรือ Primidone สามารถลดอาการสั่น (tremor)
ซึ่งเกิดจาก cerebellar ataxia บางรายได้

สำหรับรายที่เกิดจาก โรคอีสุกอีใส หรือ จากเชื้อไวรัสชนิดอื่น
มันสามารถหายไปได้เองเมื่อเวลาผ่านไป
แพทย์อาจแนะนำให้ใช้เครื่องช่วย หรืออุปกรณ์ที่สามารถทำให้
คนอยู่ร่วมกับโรคของเขาได้

อุปกรณ์ช่วยเหลือคนไข้ สำหรับคนไข้ที่เป็น multiple sclerosis
หรือ cerebral palsy ataxia อาจได้รับประโยชน์จากอุปกรณ์ต่อไปนี้ :

o Crane or walkers for walking
o Modified utensils for eating
o Communication aids for speaking

Therapies:
o Physical therapy เพื่อช่วยให้กล้ามเนื้อแข็งแรง มีความคงทนต่อการเคลื่อนไหว
o Occupational therapy สามารถช่วยให้คนไข้ทำงานส่วนตัวได้ เช่น การกินอาหาร
o Speech therapy ช่วยให้คนไข้สามารถพูด และกลืนได้ดีขึ้น

<<  BACK           NECK   >>

http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas
/ataxia/conditions/ataxia_treatment.html

http://www.mayoclinic.com/health/ataxia/DS00910/DSECTION=causes

Abnormal movement: Ataxia

What is Ataxia?
Ataxia หมายถึงภาวะการเคลื่อนไหวที่ไม่ประสานกัน หรือภาวะการเดินเซ
เป็นคำที่ใช้อธิบายถึงอาการ และอาการแสดงของโรค
โดยไม่เอ่ยถึงโรคใด ๆ เป็นการเฉพาะ

เมื่อท่านเห็นคนที่ก้าวเดิน มีลักษณะไม่มั่นคง (unsteady)
เดินตุปัดตุเป๋ (staggering)
ท่านบอกได้ว่า การเดินของคน ๆ คนมีลักษณะเดินเซ หรือ เรียกว่า Ataxic gait
มันเป็นลักษณะการเดินที่ไม่ธรรมดา นอกจากผิดปกติแล้ว มันยังเกิดขึ้นเกิดเอง
เป็นการทำงานของกล้ามเนื้อแบบไม่ประสานกัน

นอกจากนี้ภาวะ Ataxia ยังหมายถึงกลุ่มของคนเป็นโรค
ที่เกิดขึ้นกับระบบประสาท
ซึ่ง มีพฤติกรรมทางการเคลื่อนไหว ชองกล้ามเนื้อ ที่ไร้การประสานซึงกันและกัน
จะพูดว่า ต่างคนต่างทำงานก็ว่าได้
ยกตัวอย่าง เช่น การเดิน การพูดไม่ชัด การกลืนอาหาร
การเขียนหนังสือ การอ่าน และเคลื่อนไหวอื่น ๆ
ซึ่งเป็นการทำงานของกล้ามเนื้อแทบทั้งนั้น
และ การทำงานแต่ละอย่าง เป็นการเคลื่อนไหวที่ผิดปกติทั้งนั้น

Ataxia อาจเป็นผลเนื่องมาจาก ความผิดปกติต่าง ๆ
ที่เกิดขึ้นภายในส่วนต่าง ๆ ของระบบประสาทเอง
หรือมีความผิดปกติในส่วนอื่นของร่างกายโดยตรงก็ได้
เช่น เกิดจากบาดเจ็บของระบบข้อ-กระดูก อักเสบของไขข้อ
หรือกล้ามเนื้อที่ได้รับบาดเจ็บ

อะไรทำให้เกิด Ataxia ขึ้น?
การเกิด ataxia อาจเป็นผลเนื่องมาจากความผิดปกติใน
ระบบประสาท เช่น สมอง และไขประสาทสันหลัง
และเส้นประสาทส่วนปลาย
ซึ่งทำหน้าที่ติดต่อสื่อสารกับ ระหว่างประสาทส่วนกลาง
กับภายนอก เช่น กล้ามเนื้อ ผิวหนัง และโลกที่อยู่นอกตัว

ความผิดปกติของประสาท พบว่าเกิดขึ้นที่สมอง
เป็นส่วนที่เราเรียกว่า cerebellum

cerebellum เป็นสมอง มีลักษณะกลม
อยู่ระหว่าง brain stem กับ สมองส่วนที่เป็น central portion
และ Cerebral hemispheres

เมื่อเอาสมองส่วนนี้ ผ่าออกดู จะพบว่าขอบนอกของสมองส่วนนี้
ประกอบด้วยเซลล์ประสาท เรียกว่า cerebellar cortex
ซึ่งมันจะรับข้อมูลต่าง ๆ ของร่างกาย และ จากส่วนอื่นของสมอง
จากนั้น มันจะรวบรวมข้อมูลเหล่านั้น แล้วส่งคลื่นสัญญานกลับไปส่วนที่เหลือของสมอง
ซึ่ง ทำให้การเคลื่อนไหว เป็นไปด้วยความแม่นยำ และ ทำงานประสานกันเป็นอย่างดี

นอกจากความผิดปกติในสมองส่วน cerebellum
เรายังพบว่า การเดินที่ไม่มั่นคง (unsteady) อาจมีสาเหตุจาก
ระบบประสาทส่วนอื่น หรือ จากความผิดปกติของร่างกายเอง

การเดินที่ผิดปกติจาก การทำงานของสมองส่วน cerebellum
จะมีลักษณะเฉพาะ เวลาเดิน ขาทั้งสองจะแยกห่างจากกัน(broadened base)
เดินตุปัดตุเป๋...เหมือนคนเมาเหล้า
นั่นคือลักษณะผิดปกติ ที่เกิดจากของเซลล์ประสาทส่วน cerebellum

สำหรับการเดินตุปัดตุเป๋จากเมาสุรา...จะหายเหมือนปกติได้
แต่ หากสมองสัมผัสกับแอลกอฮอล์เป็นประจำเป็นเวลาน ( ดื่มเหล้า)...ระวัง
ท่านสามารถเกิดภาวะ “เดินตุปัด...ตุเป๋” แบบถาวร ทำให้ท่านเสียบุกคลิกได้

การเกิดอาการ ataxia เป็นผลเนื่องมาจากสมองส่วน cerebellum ถูกทำลาย
ซึ่งเป็นส่วน ที่ทำหน้าที่ในการควบการทำงานกล้ามเนื้อ
ให้ประสานกัน ถูกทำลาย ทำให้สื่อมลง
โดยมีสาเหตุหลายอย่าง ที่สามารถทำให้เกิดอาการ ataxia ขึ้น
เช่น การดื่มแอลกอฮอลมากเกิน สมองขาดเลือด (stroke)
เนื้องอก (tumor) cerebral palsy และ multiple sclerosis
นอกจาก ยังมีทางถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้
ซึ่งอายทำให้เกิดหนึ่งในหลายชนิดของ atqaxia ได้

Symptoms of Ataxia
อาการ และอาการแสดงของ ataxia:
o Gait/Posture abnormalities-
คนไข้ไม่สามารถยืนตัวตรง สูญเสียการทรงตัว
การเดินกล้ามเนื้อไม่ประสาน และ วิงด้วยความลำบาก
การเดินจะไม่มั่นคง ตุปัดตุเป๋ เดินสะดุด หกล้มได้ง่าย
ไม่สามารถทรงตัวบนบันได หรือ แม้กระทั้งบนพื้นราบ
อาการเหล่านี้ เป็นลักษณะที่พบเห็นในการทำงานผิดปกติ
ของสมองส่วนที่เรียก cerebellum ทั้งนั้น

o Fine motor incoordination-
คนไข้จะมีความลำบากในการใช้มือในด้านต่าง ๆ
เช่น เขียนหนังสือ ตัดอาหาร เปิดจุกขวด ติดกระดุมเสื้อผ้า เย็บปักถักร้อย
ไม่สามารถเครื่องมือในการเล่นเกมใด ๆได้

o Speech and swallowing difficulties-
การพูดจาปราศรัย: จะออกเสียงเคล้ากันไป ช้า ไม่ชัดเจน
จังหวะการพูดผิด
การกลืนอาหาร: กลืนอาหารลำบาก สำลักอาหาร
โดยเฉพาะพวกน้ำ

o Visual abnormalities-
คนไข้จะบนว่า มีสายตามัว มองเห็นภาพซ้อน
การอ่าน: การมองตัวหนังสือ จากตัวหนึ่งสู่ตัวถัดไป ทำได้ยาก
มีปัญหาในการมองดูภาพเคลื่อนไหว
หรือ มองภาพ จากภาพสู่อีกภาพ กระทำด้วยความลำบาก

o Increased fatigue-
คนไข้ที่มีอาการ ataxia โดยมีต้นเหตุจากความผิดปกติของสมอง
ส่วน cerebellum (cerebellar atrophy)
มักจะมีปัญหาเรื่องอาการเมื่อยล้า จากการทำงานปกติ
เนื่องจากมีความพยายามที่จะทำงาน เพื่อเอาชนะสิ่งที่ไม่สามารถ
ควบคุมได้

o Conitive and Mood Problems-
คนไข้ที่มีปัญหาเรื่องการเคลื่อนไหว จากความผิดปกติใน
cerebellar แล้ว พบว่า สมองส่วนนี้ ยังมีส่วนเกี่ยวกับการเรียนรู้
หรือรับรู้ และ ด้านอารมณ์อีกด้วย
เมื่อมันเสื่อมลงไป...ย่อมส่วนทำให้ความสามารถในการรับรู้
และด้านความรู้สึก (emotional) เสียไปด้วย
คนไข้อาจนึกสิ่งที่พึ่งเรียนผ่านไปไม่ได้
ไม่สามารถบริหารจัดการ และไม่สามารถลำดับความคิดเห็นได้

คนไข้ที่เป็น cerebellar ataxia อาจมีอาการต่าง ๆ ที่เกี่ยวพันกับ
วิถีการดำเนินชีวิต ซึ่งมีความแตกต่างกันระหว่างคนไข้แต่ละราย
คนไข้พวกนี้ ควรได้รับการเอาใจใส่ให้มาก
ควรได้รับการดูแลจากผู้เชี่ยวชาญในหลายสาขา
เพื่อให้การรักษาแต่เนิ่น ๆ เพื่อหลีกเลี่ยงไม่ให้เกิดบาดเจ็บแก่คนไข้

cont. Ataxia- Causes

Parkinson’s disease: treatment options

Treatment Options

ก่อนให้การรักษาโรคพาร์คินสัน
เนื่องจากเราไม่มีการตรวจโดยเฉพาะเพื่อการวินิจฉัย
ดังนั้น จึงจำเป็นต้องอาศัยประสบการณ์ของแพทย์ผู้ทำการรักษา เป็นหลัก
โดยเฉพาะในระยะแรก ๆ ของโรค เราจำเป็นต้องเป็นต้องแยกจากโรคต่าง ๆ
ที่ทำให้เกิดมีอาการคล้าย ๆ กับโรคพาร์คินสันให้ได้

Choosing the Correct Medications
เมื่อเราได้คำวินิจฉัยโรคพาร์คินสันเป็นที่เรียบร้อย
ขั้นต่อไป คือการพิจารณาว่า คนไข้ควรได้รับยาต้านโรคพาร์คินสัน หรือไม่
ซึ่ง จำเป็นต้องอาศัยข้อมูลต่อไปนี้ :

 ระดับการทำงานที่เสียไป
 ระดับการเรียนรู้ที่เสื่อมเสียไป
 ความสามารถทนต่อการใช้ได้
 คำแนะนำของแพทย์ที่ดูแลคนไข้เอง

ในการให้ยาแก่คนไข้ แม้ว่าจะเป็นโรคชนิดเดียวกัน
แต่ยาที่ให้จะไม่จำเป็นต้องเหมือนกัน
ดังนั้น จึงจำเป็นต้องอาศัยเวลา และความอดทนต่อการเลือกใช้ยา
ตลอดรวมถึงขนาดของยา ให้เหมาะสม
เพื่อลดอาการของคนไข้ลง

ในการใช่ยาเป็นหน้าที่ของแพทย์ ต้องทำให้เกิดความสมดุลระหว่าง
ยาที่ใช้รักษา กับอาการของคนไข้ ว่า จะทำอย่างไรจึงจะเกิดประสิทธิภาพสูงสุด
ผลข้างเคียงจากการใช้ยาน้อยที่สุด
หรือไม่ผลข้างเคียงมีเลย

หมอส่วนใหญ่ นิยมสั่งยาแก่คนไข้ด้วยยาจำนวนน้อยที่สุดเท่าที่จำเป็น
ที่สำคัญ คนไข้โรคพาร์คินสัน
จำเป็นต้องปฏิบัติตามโปรแกรมการใช้ยา ตามที่กำหนดไว้

Signs, symptoms, and diagnosis
ในการวินิจฉัยโรคพาร์คินสัน จำเป็นการอาศัยข้อมูลด้านคลินิค
โดยใช้ข้อมูลห้าอย่างต่อไปนี้มาพิจารณา เช่น:

Resting tremors, rigigdity, bradykinesia,
postural instability และ freezing
หากคนไข้รายใดมีอาการครบ 2 ใน 5 ตามที่กล่าว
เช่น มี resting trmors และ Bradykinesia....
เขาคนนั้นมีอาการของ “พาคินโซนิสึม” อย่างแน่นอน

เมื่อได้ทำการวินิจฉัยว่า คนไข้เป็น “พาร์กินโซนิสึม” สิ่งที่แพทยืจะต้องแยก
คือ สาเหตุจากยา resepine ให้ได้
เพราะยาตัวนี้สามารถทำให้เกิดอาการดังกล่าวได้
นอกจากนั้น ในเด็กยังมีโรคอีกชนิดหนึ่ง ชื่อ Wilson’s disease
เป็นโรคทางเมทตาบอลิซึมของสาร copper ซึ่งทำให้เกิดเสื่อมสลายของเนื้อสมอง
และทำให้เกิด”พาร์กินโซนิสึม” ได้เช่นกัน

มียาหลายชนิดที่สามารถทำให้เกิด พาร์กินนโซนิสึม เช่น:

-Phenothiazines
-Butyrophenones
-Selective serotonin reuptake inhibitors
-Amiodarone
-Diltiazem
-Metoclopramide
-Valproic acid

อาการสั่น (tremor) ที่ไม่ได้สมมาตร (asymmetrical) และสั่นด้านเดียว
ซึ่งเกิดขึ้นในขณะพักผ่อน อาจเป็นเงื่อนงำที่สำคัญต่อการวินิจฉัยโรค
แม้ว่า ในภาวะ “พาร์กินโซนิสีม” สามารถทำให้เกิดมีอาการได้
เหมือนกับโรคพาร์คินสันก็ตาม
แต่ หากคนไข้รายนั้น ตอบสนองต่อยา levodopa
เราถือว่า นั่นเป็นข้อชี้บ่งว่า คนไข้เป็นโรค “พาร์กินสัน”
ไม่ใช้โรคอย่างอื่น ที่ทำให้เกิดอาการ “พาร์คินโซนิสึม.”

ลักษณะอาการที่บ่งชี้ว่าเป็น พาร์คินโซนิสึม มากกว่าที่จะเป้นโรค “พาร์คินสัน”

-Early falling
-Early dementia
-Early hallucinations
-Absence of tremor
-Gaze abnormalities

ได้มีรายงานจำนวนมาก ที่ใช้การตรวจดูภาพด้วย MRI
สามารถแยกระหว่าง Parkinsonism และ Parkinson’s disease ได้
ยกตัวอย่าง เช่น ในโรค vascular parkinsonism
จะมีลักษณะให้เห็น จาก MRI ว่า สมองมีการขาดเลือดหลายครั้ง

Treatment and outcomes
มีหลักการที่สำคัญสองประการ ควรเป็นแนวทางในการรักษาคนไข้โรคพาร์คินสัน:
ให้การศึกษา และ การรักษาเป็นกรณีไป

ในการศึกษาเรียนรู้เกี่ยวกับโรค
ในปัจจุบันนี้ มีแหล่งมูลให้ศึกษาได้ทางอินเตอรเนท (online)ให้ผู้สนใจค้นหาได้
หรืออย่างน้อย ศึกษาจากแพทย์ผู้ทำการรักษาได้
สงสัยให้ถาม...แต่ที่น่าเสียดายตรงที่คนไทยเราบางไม่กล้าถาม
และแพทย์บางท่านก็ไม่มีเวลาตอบ
นี้ซิ...คือปัญหา ?

หากคนไข้เข้าใจในโรคที่เขาเป็น ไม่ว่าโรคนั้น ๆ จะเป็นอะไร
ได้รับการพิสูจน์ว่า เป็นผลดีต่อการรักษาของคนไข้เอง

หลักการที่สอง การรักษาต้องเป็นเรื่องของคนไข้แต่ละราย
ซึ่งมีระยะของโรค แตกต่างกันไป โดยคนไข้ในแต่ละรายมีระยะของการเป็นโรคแตกต่างกัน
และเพื่อให้ง่ายต่อการปฏิบัติ อาจแบ่งเป็น ระยะแรก (early)
และ ระยะที่โรคพัฒนาอย่างเต็มที่

เกี่ยวกับเรื่องนี้ นาย Hoenh และนาย Yahi ได้เสนอระยะของโรคเป็น 5 ระยะ
เพื่อนาประกอบในการรักษาดังนี้:

I: Unilateral disease
II: Bilateral disease
III: Postural instability—mild
IV: Postural instability—marked
V: No independent ambulation

ในขณะนี้ มีขั้นตอนที่ถูกนำมาใช้ในการรักษาอาการของโรคพาร์คินสัน
ดังนี้:

(1) Consider neuroprotective therapies จะเริ่มทันทีเมื่อวินิจฉัยโรคได้
(2) Administer dopamine agonists เพื่อควบคุมอาการของโรค
(3) Add levodopa if dopamine agosist alone do not work
(4) Use a catechol-o-methyltransferase (COMT) inhibitor
ใช้ในกรณี ที่ต้องให้ยาเป็นระยะเวลานาน
(5) Consider surgery after exhausting all medical option

ในประเด็นของการรักษาโรค และความเข้าใจกลไกด้านพื้นฐานของโรค
เราพบว่า ผลของการรักษาโรคพาร์คินสัน ได้รับผลดีกว่าโรคประสาทสมอง
เสื่อม ที่มีสาเหตุจากโรคอื่น ๆ เช่น Alzheimer’s เป็นตัวอย่าง

ในด้านการรักษาโดยมุ่งประเด็นไปที่การป้องกันประสาทสมอง (neuroprotective)
โดยมีความหวังว่า ยา selective MAO-B inhibitor
เช่น selegiline HCL จะสามารถปกป้องประสาทสมองได้
แม้ว่า ยาในกลุ่มดังกล่าว สามารถมีผลด้านลดอาการของโรคได้
แต่ยังไม่มีหลักฐานบ่งชี้ว่า สามารถปกป้องประสาทสมองได้

เช่นเดียวกับ เราคาดหวังว่า Vitamin E ซึ่งมีคุณสมบัติต้านอนุมูลอิสระ
จะทำหน้าที่ปกป้องประสาทสมองได้ แต่ก็ไม่มีหลักฐานว่า มันเป็นเช่นนั้น

ในขณะนี้ มียาในกลุ่ม MAO-B inhibitors – rasagiline (Asilect)
ถูกนำมาใช้รักษา ด้วยขนาดยา 1 mg ต่อวัน
พบว่าได้ผลดีในการรักษาคนไข้โรคพาร์คินสันในระยะแรก ๆ

ในการรักษาอาการของคนเป็นพาร์คินสัน ขึ้นกับระยะของโรค
ในระยะแรกของการเป็นโรค เขาจะใช้ยาหนึ่ง หรือสองชนิด
จากยาในสามกลุ่ม (triad) เช่น

• Amanadine (Symmetrel)
• Selective ? MAO inhibitors และ
• Anticholinertic agent (เป็นยาที่นำมามช้แก้อาการสั่น)
ในการรักษาด้วยวิธีดังกล่าว สามารถช่วยทำให้อาการลดลงได้พอประมาณ

ขนาดของยาที่ใช้:

Amantadine] 100 mg bid
MAO-B inhibitors
Zydis selegiline 1.25-2.5 mg qd
Rasagiline 0.5-1.0 mg qd
Anticholinergics
Trihexyphenidyl 2 mg QD to tid

ในกรณีที่โรคพัฒนาไปเต็มที่ (advanced) ทำให้คนไข้พิการ
กลุ่มยาที่นำมาใช้อาจเป็น dopamine agonists หรือ levodopa

ตั้งแต่มียา Levodopa ถูกนำมาใช้รักษาคนไข้โรคพาร์คินสัน
พบว่า Levodopa ยังคงเป็นยามาตรฐานสำหรับใช้รักษาโรคดังกล่าว
ได้ผลดี และยังคงเป็นยาทีมีประโยชน์สำหรับคนไข้

ยา levodopa เมื่อใช้ร่วมกับยา carbidopa
(a peripheral decarboxylas inhibitor)
จะลดการเปลี่ยนยา levodopa ให้เป็น dopamine นอกสมองน้อยลง
ทำให้เราสามารถใช้ยาได้อย่างมีประสิทธิภาพได้
ซึ่งก่อนที่เราจะมียา carbidopa พบว่า เราจำเป็นต้องใช้ยา levodopa
ในขนาดสูง เพราะ 98 % ของยาที่ให้ตามปกติ จะถูกทำลายนอกสมอง
เป็นการสูญเสียยาไปโดยเปล่าประโยชน์

ในระยะเร็ว ๆ นี้ ได้มี “ต่างความคิดเห็น” ว่า เราควรเริ่มให้ Levodopa
เพื่อเริ่มการรักษาในระยะแรก ๆ หรือไม่ ?
โดยเฉพาะในรายที่อาการเป็นไม่มาก (minimal symptoms)
เพราะการใช้ยาดังกล่าว เมื่อใช้ยาในระยะยาว จะนำไปสู่ภาวะแทรกซ้อนได้
เช่น ฤทธิ์ของยาลดลง (wearing off)
หรือ มีอาการทางการเคลื่อนไหวเป็น ๆ หาย ๆ
หรือ มีอาการของการเคลื่อนไหวอันไม่พึงปราถนา –dyskinesias
ซึ่งผลเสียดังกล่าว ไม่พบเห็นในการใช้ยา dopamine agonsist
ด้วยเหตุผลดังกล่าว การรักษาคนไข้ที่เป็นโรคพาร์คินสัน
จึงนิยมหันมาใช้ยาในกลุ่ม dopamine agonist เป็นตัวแรกเพื่อการรักษา
คนไข้ที่เป็นโรคพาร์คินสัน

ในปัจจุบัน มียา dopamine agonist ในสหรัฐฯ คือ ropinirile (Requip)
และ Pramipexole (Mirapex) เป้นยาที่นิยมใช้กันมาก
เพราะมี long duration มากกว่า levodopa

ยา Levodopa และ dopamine agonist ที่ใช้ในโรคพาร์คินสัน
ซึ่งพัฒนาเต็มรูปแบบ (advanced)

-Levodopa-carbidopa (Sinemet) 25-100 mg tid-qid
25-250 mg tid-qid
-Levodopa-carbidopa (Sinemet) 25-100 mg tid-qid
25-250 mg tid-qid
-Levodopa-carbidopa (Sinemet CR) 25-100 mg tid-qid
50-250 mg tid-qid
-Levodopa-carbidopa-entacapone (Stalevo) 50, 100, 150, 200 6-8 day
-Ropinirole (Requip) 0.25, 0.5, 1, 2.5 mg 15 mg qd titration
-Pramipexole (Mirapex) 0.125, 0.25, 1, 1.5 mg 3-5 mg qd titration

ในเมื่อเร็ว ๆ นี้ มีการศึกษาเกี่ยวกับการยับยั้ง เอ็นไซม์ตัวอื่น ๆ
ที่ทำให้สาร levodopa แตกสลายที่บริเวรนอกสมอง (BBB)
ยาที่ถูกนำใช้ คือ COMT ถูกนำมาใช้เพื่อเป้าหมายดังกล่าว
โดยมียาเป็นสองตัวเพื่อเป้าหมายดังกล่าว นั้นคือ entacpone (Comtan)
เมื่อให้ขนาด 200 mg รวมกับ levodopa—carbidopa
จะทำให้ half-life ของ levodopa ยาวขึ้น และทำให้ฤทฺธิ์ของมันยาวขึ้น
ด้วยการทำให้มีการกระตุ้น dopamine receptor อย่างต่อเนื่อง
และกินเวลานาน จึงเป็นวิธีการรักษาคนไข้โรคพาร์คินสัน

ในขณะนี้ ได้มียาที่มีส่วนผสมของ Levodopa-carbidopa
และ entacapone รวมกันในเม็ดเดียว เรียกชื่อว่า Stalevo
ทำให้ง่ายต่อการใช้ยาของคนไข้ แต่จากการใช้ยา entacapone
ปรากฏว่า ทำให้เกิดอาการอันไม่พึงประสงค์
คือ การเคลื่อนไหวที่ไม่สามารถควบคุมได้ (dyskinesia)
ซึ่งสามารถช่วยได้ด้ยการลดขนาดของLevodopa ลง

http://www.clevelandclinicmeded.com/medicalpubs/
diseasemanagement/neurology/parkinsons-disease/

Parkinson's Disease (PD) - Basic

Definition

Parkinson’s disease เป็นโรคที่มีความเสื่อเกิดขึ้นในสมองชนิดหนึ่ง
คำว่าเสื่อม (degenerative) หมายความถึงความเสื่อมถอยใน
คุณภาพ (declinging in quality)
ความรุนแรงของโรคพารคินสัน จะเพิ่มขึ้นตามเวลาที่ผ่านไป
มัน ยังถูกเรียกว่า chronic progressive neurologic
disease.

เป็นที่ยอมรับกันว่า โรคพาร์กินสํน เมื่อเกิดขึ้นแล้ว
ไม่มีทางรักษาให้หายได้ มีแต่มันจะค่อยๆ เลวลงตามเวลาที่ผ่านไป
มันถูกตั้งชื่อ ตามชื่อของแพทย์ชาวอังกฤษ James Parkinson
ผู้ซึ่งได้อธิบายโรคพาร์กินสัน เป็นครั้งแรก

What happened in Parkinson ‘s disease?
ในคนที่เป็นโรคพาร์กินสัน ในบริเวณสมองส่วนทีเป็น Substantia nigra
จะมีการเปลี่ยนแปลง (เสื่อม)เกิดขึ้นที่เซลล์ประสาท
ซึ่งเชื่ว่าเป็นต้นเหนุของโรค

เมื่อเซลล์ในบริเวณ Substantia nigra เสื่อมลง
จะทำให้ความสามารถในการเคลื่อนไหวของร่างกายผลไปจากปกติ
ซึ่งเป็นอาการต่าง ๆ อันเป็นลักษณะของโรคพาร์กินสัน
เช่น:

 มีอาการมือสั่น (tremor)เกิดในขณะพักผ่อน
 กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (rigidity)
 สูญเสียการเคลื่อนไหว หรือไม่สามารถเคลือนไหวได้ตามธรรมชาติ(Akinesia)
 การเคลื่อนไหวช้าลง (Bradykinesia)มีปัญหาในการเดิน
หรือท่าทาง (problems with walking and posture)

ใครก็ตามที่มีอาการ และอาการแสดงต่าง ๆ
อันเป็นลักษณะของโรคพาร์คินสัน เราเรียกว่า มี parkinsonism...
แต่ จงเข้าใจไว้ด้วยว่า คนที่มีอาการ และอาการแสดง parkinsonism
ไม่จำเป็นต้องเป็นโรค Parkinson’s เสมอไป
มันเป็นเพียงแต่ โอกาสที่จะเป็นโรคพาร์คินสันได้เท่านั้น

คนที่ได้รับการวินิจฉัยว่า เป็นโรคพาร์คินสัน
ต่อมาภายหลังพบว่า....เขาไม่ได้เป็นโรคพาร์กินสัน 20-25 %
ซึ่งหมายความว่า เขาเป็นโรคอื่น ที่ให้อาการแสดงเหมือนคนเป็นโรคพาร์คินสันเท่านั้น

คนที่อาการ parkinsonism ดูเหมือนกับว่า เขาเป็นโรคพาร์คินสัน
แต่เมื่อเวลาผ่านไป ความเป็นจริงได้ปรากฏขึ้นมาว่า
เขาเป็นโรคอย่างอื่น ที่ทำให้เกิดมีอาการพาร์กินสันนิสึม

Signs and Symptoms of Parkinson's Disease
ในคนที่เป็นโรคพาร์กินสัน
กลุ่มของเซลล์เฉพาะที่เราเรียกว่า Neuronถูกทำลายลงอย่างช้า ๆ อย่างต่อเนื่อง
ทำให้คูณภาพของเซลล์สมองเลว หรือตายไป
ซึ่งจะทำให้เกิดอาการเฉพาะสำหรับโรคพาร์คินสันขึ้น

ในระยะแรกของการเป็นโรค เราจะไม่ค่อยเห็นอาการของโรค
มีคนจำนวนมาก เห็นภาพของมือของตนเองมีอาการมือสั่น
บางทีแพทย์อาจเป็นผู้สังเกตพบอาการบางอย่าง
ทำให้เกิดความสงสัยว่า เป็นโรคพาร์กินสันขึ้น

อาการที่อาจพบเห็นในระยะแรก ๆ ของโรคพาร์คินสัน:

 มีการเปลี่ยนแปลงทางใบหน้า ไร้อารมณ์ ไม่กระพริบตา
 เดินไม่แกว่งแขน
 เวลายืน ตัวจะงอไปทางด้านหน้า
 คนไข้อาจมาพบแพทย์ด้วยไหล่ติด มาด้วยอาการปวดไหล่
 เดินลากขา
 ชา เสียว ปวดเมื่อย หรือไม่สบาย ที่บริเวณคอ หรือแขน – ขา
 เสียงค่อย
 มีความรู้สึกตัวเขย่า หรือ สั่นภายตัว
 อาการสั่นในขณะพัก

What Causes the Symptoms?
สมองส่วนที่เป็น substantia nigra อยู่ในตำแหน่งลึกลงไปในสมอง
คนเป็นโรคพาร์คินสันจะไม่แสดงออกให้เห็นได้
จนกว่า เซลล์ในบริเวณ Substantia nigra จะตายไปประมาณ 80 %
จากการตรวจดูมีเซลล์ในสมองส่วน ดังกล่าว ด้วยกล้องจุลทัศน์
จะพบปริมาณของเซลล์ประสาทจำนวนน้อยลง แถมรูปร่างยังผิดปกติอีกด้วย

เซลล์ประสาทในสมอง subsantia nigra จทำหน้าที่สร้าง Dopamine
ซึ่งเป็นสารเคมี มีหน้าที่เป็นสารสื่อประสาท
เมื่อเซลล์ในบริเวณสมองส่วนดังกล่าว เกิดเสื่อม หรือตายไป
ย่อมทำให้สาร dopamine ลดลงไป
เป็นเหตุให้การส่งสัญญานประสาทระหว่างศูนย์ต่าง ๆ ในสมองเสียไป
ทำให้สมองส่วนดังกล่าว ไม่สามารถทำงานได้ตามปกติ
นี้คือสาเหตุ ที่ทำให้เกิดอาการต่าง ๆ ของคนที่เป็นโรคพาร์คินสันขึ้น

เราไม่ทราบสาเหตุที่แท้จริงว่า อะไรเป็นตัวทำให้เกิดโรคพาร์คินสัน
แต่มีปัจจัยหลายอย่าง มีทบาทให้เกิดโรค เช่น

 Genes: มีการค้นพบว่า
มีการเปลี่ยนแปลงในพันธุกรรมบางอย่าง มีส่วนทำให้เกิดเป็นโรคพาร์คินสันขึ้น
เรายังทราบอีกว่า การเปลี่ยนแปลงในยีนที่เกิดขึ้นนั้น อาจได้จากสืบทอดทางสายเลือด
ซึ่งอาจเป็นเหตุให้ให้เกิดโรคดังกล่าวได้

 Environment factors: การสัมผัสกับสารพิษ (toxins)
หรือ ไวรัสบางชนิด อาจกระตุ้นให้เกิดอาการของโรคพาร์คินสันได้
ปัจจัยเหล่านี้ ทำให้เกิดโรคไดอย่างไร ไม่สามารถทราบได้
แต่มันสามารถทำให้เกิดการเปลี่ยนแปลงดังต่อไปนี้ขึ้น

o A lack of dopamine. คนเป็นโรคพาร์คินสัน
จะมีอาการหลายอย่างเกิดขึ้น ซึ่งเป็นผลมาจากสมองขาดสารสื่อประสาท dopamine
มันจะเกิดขึ้นได้เมื่อเซลล์สมอง ทีทำหน้าที่ผลิตสารดังกล่าว เสื่อม หรือตายลง
ทำไมมันเกิดเชนนั้นได้...เราก็ไม่ทราบอีกเช่นกัน

o Low nor-epinephrine levels.
ในคนที่เป็นโรคพาร์กินนสัน ยังพบปลายประสาทที่ทำหน้าที่ผลิตสารสื่อประสาท
ซึ่งมีชื่อ nor-epinephrine ถูกทำลายลง
สารตัวนี้ ทำหน้าที่ควบคุมระบบประสาทอัตโนมัติของร่างกาย เช่น ควบคุมระดับความดันโลหิต

o The presence of Lewy body.
ในคนที่เป็นพาร์กินสัน ได้พโปรตินอีกชนิดหนึ่ง ชื่อ Lewy body สะสมอยู่ภายในสมอง
มันไปอยู่ในสมองของคนเป็นโรคพาร์คินสันได้อย่างไร
หรือมีการเสื่อมของเซลล์สมองได้อย่างไร ก็ไมมีใครอธิบายได้อีกเช่นกัน

What Will Happen to Me if I Have Parkinson's?
เนื่องจากโรคพาร์กินสัน เป็นโรคที่มีการเปลี่ยนแปลงไปเรื่อย ๆ
จึงทำให้เราสามารถพอที่จะคาดคะเนได้ว่า
ในแต่ละปีที่ผ่านไป อาการของโรคจะปรากฏให้เห็นเด่นชัดขึ้น
และที่สำคัญ ไม่มีใครคาดการณ์ได้ว่า โรคจะเปลี่ยนแปลงไปได้เร็วแค่ใด?

เราไม่มีวิธีการตรวจรู้ ว่า เซลล์ใน substantia nigra
จะสูญเสียไปมากแค่ไหน และไมมีการตรวจทางห้องปฏิบัติการณ์ใด
สามารถบอกเราให้ทราบได้ว่า เซลล์มีการตายมากเท่าใด
หรือ โรคจะเปลี่ยนแปลง (พัฒนา) ไปเร็วแค่ใด

แม้ว่า เราไม่สามารถชะลอไม่ให้โรคเลวลงได้
แต่เราสามารถรักษาอาการของโรคได้อย่างมีประสิทธิภาพได้
โดยเฉพาะในระยะแรก ๆ ของโรค

มีคนไข้จำนวนไม่น้อย ที่ได้รับการรักษาได้อย่างเพียงพอ
สังเกตพบว่า โรคมีการเปลี่ยนแปลง (พัฒนา)ลดลง หรือไม่เปลี่ยนแปลงเลย
โดยเฉพาะในระยะ 2 – 3 ปี แรก

บางขณะ ความบกพร่องทางการเคลื่อนไหว มีแนวโน้มที่จะเพิ่มขึ้น
และภายในเวลา 5 – 10 อาจรุนแรงถึงขั้นทำให้คนไข้พิการได้
ในกรณีดังกล่าว อาจจำเป็นต้องเพิ่มขนาดของยารักษา ให้แก่คนไข้
พร้อมกับการตรวจคนไข้บ่อยขึ้น

มีปัญหาต่าง ๆ ซึ่งอาจเกิดขึ้นในคนที่เป็นโรคพาร์กินสัน
ซึ่งมีเปลี่ยนแปลงไปมาก เช่น:

o การเรียนรู้ และ พฤติกรรมเลวลง
o มีปัญหาด้านการติดต่อสื่อสาร
o ปัสสาวะลำบาก
o หกล้ม
o การปฏิบัติภาระกิจตามปกติเลวลง
o มีปัญหาด้านเพศสัมพันธ์
o กลืนลำบาก
o การเดิน การทรงตัวเสียไป
o น้ำหนักตัวลดล

Diagnosing Parkinson's Disease
How a Diagnosis is Made?
โรคพาร์คินสัน เป็นโรค ๆ หนึ่งในโรคระบบประสาท
ที่มีความผิดปกติในการเคลื่อนไหว ซึ่งมีอาการคล้าย ๆ กัน
เป็นหน้าที่ของแพทย์ จะต้องแยกจากโรคชนิดอื่น ๆ
แน่นอน การที่แพทย์จะทำเช่นน้นได้ จำเป็นต้องอาศัยประสบการณ์
ทำการวินิจฉัยทางอาการคลินิค

คนไข้บางคนไม่สามารถช่วยเหลือตัวเองไม่ได้โดยสิ้นเชิง
ในบางราย โรคพัฒนาไปได้ช้ากลายเป็นโรคเรื้อรัง
และมีอาการรุนแรงตามเวลาผ่านไป

Diagnostic Tests
ตามความเป็นจริง เราไม่มีการตรวจพิเศษสำหรับโรคพาร์กินสัน
การตรวจเลือดทางห้องปฏิบัติการณ์ก็เช่นกัน ไม่มีการตรวจ
ใดที่สามารถยืนยันโรคพาร์คินสันได้

การตรวจคลื่นสมอง electroencephalograms (EEGs)
ไม่สามารถบอกเรื่องของโรคพาร์คินสันได้

การทำ MRI และ CAT scans ของสมองสามารถเห็นภาพของสมอง
การตรวจภาพ MRI และ CAT scans ของสมองของคนไข้โรคพาร์คินสัน
จะได้ภาพปกติ

ในการเปลี่ยนแปลงในสมองของคนเป็นโรคพาร์กินสัน
เป็นการเปลี่ยนแปลงของเซลล์ ที่เสื่อมสภาพลง พบได้ทางกล้องจุลทัศน์เท่านั้น
ซึ่ง มีการเปลี่ยนแปลงในระดับของสารเคมีของสมอง (dopamine)
ไม่สามารถมองเห็นด้วยตรวจด้วยภาพ (imaging) ทาง scans

เมื่อเราไม่มีการตรวจ เพื่อใช้ช่วยวินิจโรคได้
จึงเป็นหน้าที่ของแพทย์ต้องพิจารณาตัดสินใจเอง
โดยอาศัยความเคยชิน หรือประสบการณ์ของแพทย์เป็นสำคัญ
เมื่อมาทำการตรวจคนไข้ จึงจำเป็นต้องอาศัยประสบการณ์
เราเรียกวิธีการดังกล่าว่า clinical diagnosis

Continued > treatment options

Medications for Parkinson's Disease

ในทศวรรษที่ผ่านมา เราพบว่า
การรักษาคนไข้โรคพาร์คินสัน ได้มีการเปลี่ยนแปลงไปอย่างมากมาย
จากการมียาที่ผลิตขึ้นใหม่ และ มีความเข้าใจในโรคดีขึ้น
นอกจากจะทำให้การรักษาคนไข้ที่เป็นโรคดังกล่าวดีขึ้นแล้ว
ยังทำให้คุณภาพชีวิตของคนไข้ดีขึ้นด้วย

ในการรักษาคนไข้โรค “พาร์คินสัน” มีสองแนวทางด้วยกัน คือ:

 เป็นการชะลอการสูญเสียสาร dopamine ในสมองลง
 รักษาอาการที่เกิดขึ้นจากโรค

คนไข้ส่วนใหญ่ ที่ได้รับความทุกข์ทรมานจากอาการของโรค “พาร์คินสัน”
สามารถรักษาด้วยยา anti-parkinson drugs แล้วได้รับผลดีขึ้น
มีเพียง 15 % เท่านั้น ที่ไม่ตอบสนองต่อการรักษาด้วยยา
ซึ่งพวกนี้ สามารถรักษาด้วยการผ่าตัดได้

What are the most common medicines used to treat
Parkinson's?
ยา ที่ถูกนำมาใช้รักษาโรค พาร์คินสัน:

Sinemet® (levodopa/carbidopa)
Levodopa บางครั้งเราเรียก L-dopa เป็นยาที่แพทย์เราสั่งให้แก่คนไข้มากที่สุด
เป็นยาที่สามารถควบคุมอาการต่าง ๆ ของโรค “พาร์คินสัน”
โดยเฉพาะอาการกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (rigidity) และการเคลื่อนไหวร่างกาย
ช้า (bradykinesia)

Sinemet เป็นยาที่มีส่วนผสมระหว่าง Levodopa และ carbidopa
สาร levodopa เมื่อกินเข้าไป มันจะเข้าสู่สมอง และถูกเปลี่ยนเป็น Dopamine
ส่วน carbidopa จะทำหน้าที่ป้องกันไม่ให้ levodopa ถูกทำลาย
ก่อนที่จะมันจะเข้าสู่สมอง และเปลี่ยนเป็น dopamine

นอกจากนั้น มันยังลดผลข้างเคียงจากตัวยา Levodopa
เช่น อาการคลื่นไส้ (nausea) อาเจียน (vomiting)
และการเต้นของหัวใจผิดปกติ (arrhythmia)
เป็นยาที่ควรรับประทานขณะท้องว่างอย่างน้อย ½ ชั่วโมงก่อน
หรือหลังอาหาร

ยา Sinemet มีสองชนิด controlled-release และ immediate-release
ทั้งสองชนิดมีประสิทธิภาพในการรักษาโรคพาร์คินได้เท่ากัน
ในขณะที่ยา Sinmet เป็นยาที่มีประสิทธิภาพสำหรับการรักษาโรคพาร์คินสันนั้น
นอกจากจะมีผลข้างเคียงระยะสั้นแล้ว ยังมีข้างเคียงในระยะยาวด้วย
เช่น เกิดการเคลื่อนไหวผิดปกติ ชนิดไม่สามารถควบคุมได้ (dyskinesia)
ซึ่งสามารถเป็นอุปสรรคต่อการทำงานในชีวิตประจำได้

การเปลี่ยนแปลงขนาดของยา เวลาการรับประทานยาอาจแก้ปัญหาดังกล่าวได้
แต่ผู้เชี่ยวชายส่วนใหญ่แนะนำให้ใช้ยาในกลุ่ม dopamine agonist ก่อน
จะมีการใช้ Sinemet เสริม เมื่อใช้ยา dopamine agonist ไม่ได้ผลเท่านั้น

Dopamine agonists:
Dopamine aonist เป็นยาที่ทำงานกระตุ้น dopamine receptor
มันทำหน้าที่ลอกเลียนการทำงานของยา dopamine

ยาในกลุ่ม dopamine agonists ได้แก่ Requip และ Mirapex
ยาพวกนี้ สามารถใช้การรักษาโรค “พาร์คินสัน” โดยใช้เพียงอย่างเดียว
หากไม่สามารถควบคุมอาการได้เพียงพอ แพทย์จะเพิ่มยา levodopa ในตอนหลัง

ยาที่ผลิตขึ้นใหม่ โดยเฉพาะ Requip ไม่มีผลข้างเคียงในระยะยาวเหมือน
ยา Levodopa ดังนั้น แพทย์จึงนิยมใช้ dopamine agonist เป็น first choice
อย่างไรก็ตาม dopamine agonist จะมีผลข้างเคียงระยะสั้นได้
เช่น คลื่นไส้ อาเจียน วิงเวียน สับสน และเกิดภาพหลอน

นอกจากนั้น ยา dopamine agonists ยังทำให้เกิดอาการผิดปกติทาง
ประสาท ประเภทมีแรงดลใจ (impulse disorders)
เช่น บ้าการเล่นพนัน บ้ากินอาหาร บ้าซื้อของ หรือบ้ากาม ?
ผลเสียอย่างหนึ่ง ซึ่งจะต้องระมัดระวังให้มาก
เช่น หลับทันทีทันใด....ต้องระวังอย่าขับรถยนต์เป็นอันขาด
ซึ่งมักจะเกิดขึ้น เมื่อเริ่มรับประทานยา หรือเพิ่มขนาดยา

Symmetrel®
Symmetrel ถูกนำมาใช้รักษาโรคพาร์คินสัน ที่มีอาการไม่มาก
แต่มันมักจะก่อให้เกิดผลข้างเคียงที่สำคัญ เช่น อาการสับสน และปัญหาด้าน ความจำ

Symmetrel จะทำหน้าที่เพิ่มปริมาณ dopamine ให้สมอง
และจากรายงานเมื่อเร็ว ๆ นี้ ว่า
Symmetrel อาจช่วยลดอาการเคลื่อนไหวผิดปกติจากการใช้ยา levodopa ได้

Anticholinergics (Artane®, Cogentin®)
ยาในกลุ่ม Anticholinergics ถูกนำมาใช้ เพื่อ “คง”
ความสมดุลระหว่างสารเคมีในสมอง 2 ตัว คือ dopamine และ
acetylcholine โดยลดปริมาณของสาร acetylcholine ลง
ทำให้อาการสั่น และกล้ามเนื้อแข็งเกร็งลดลง

อย่างไรก็ตาม ยาในกลุ่มนี้ (Artane,Cogentin) สามารถทำให้ความจำ
และความคิดเสื่อมลง โดยเฉพาะคนสูงอายุ
ดังนั้น จึงพบว่า จึงไม่ค่อยนิยมใช้ในคนสูงอายุกันเท่าไหร่

MAO inhibitors:
ยาในกลุ่มนี้ ได้แก่ Selegilline และ Rasagiline
Eldepryl และ Deprenyl เป็นยาเดียวกันกับ selegiline
มีฤทธิ์ปกป้องไม่ให้ dopamine ถูกทำลาย ทำให้มีสารดังกล่าว
เพียงพอให้สมองได้ใช้

มีหลักฐานยืนยันว่า ยาตัวนี้สามารถชะลอไม่ให้โรค “พาร์กินสัน” เลวลง
โดยเฉพาะในระยะแรก ๆ ของโรค
คนไข้ทนต่อการใช้ยาตัวนี้ได้ดี เป็นยาที่ผู้เชี่ยวชาญแนะนำให้ใช้
ผลข้างเคียงจากการใช้ยาตัวนี้ คือ คลื่นไส้ และอาเจียน

Eldepryl/deprenyl สามาระทำปฏิกิริยา กับ ยาตัวอื่นได้
เช่น Demerol และยารักษาอาการซึมเศร้าตัวอื่นๆ
ดังนั้น ก่อนใช้ยาในกลุ่ม MAO inhibitors ควรปรึกษาแพทย์ทุกครั้ง

COM Inhibitors เช่น Tasmar, Comtan
เมื่อสาร COMT ถูกบล็อกเอาไว้
จะทำสาร dopamine คงสภาพอยู่ในสมอง และถูกใช้อย่างมีประสิทธิภาพ
ทำให้อาการของโรคพาร์คินสันลดลง

ยาในกลุ่ม COMT Inhibitors นอกจากจะบล็อกสาร COMT แล้ว
ยังเพิ่มประสิทธิภาพของ Levodpa

Medicine guidelines:
ไม่มีสูตรสำเร็จสำหรับการใช้ยาให้ได้ประสิทธิภาพ
เป็นหน้าที่ของท่าน และแพทย์ผู้ทำการรักษา จะต้องร่วมมือกัน
พิจารณาหาวิธีการรักษาที่ดีที่สุดสำหรับท่านเอง

คำแนะนำต่อ ไปนี้ สามารถช่วยให้ท่าน ใช้ยารักษาได้อย่าง
ปลอดภัย และมีประสิทธิภาพได้:

 อย่าหักเม็ดยา หรือดึงแคบซูลยา ยกเว้นแพทย์เป็นคนบอก
ดื่มน้ำอย่าน้อย 10 แก้ว
 อาบน้ำอุ่น หรือออกกำลังกาย สามารถช่วยให้ยาดูดซึมได้ดีขึ้น
 รู้ชื่อของยาที่ท่านรับประทาน รู้ว่ามันทำงานอย่างไร รู้ขนาด
ของยาทีท่านต้องรับประทานเข้าไป ตลอดรวมถึงผลข้างเคียงที่จะเกิดขึ้น
มีรายชื่อของยาทุกชนิด และขนาดที่ท่านต้องใช้
 กินยาตามเวลาทีแพทย์สั่ง
 อย่าหยุดยา หรือเปลี่ยนขนาดของยา เมื่อท่านรู้สึกอาการดีขึ้น
การหยุดยาเองทันที สามารถทำให้อาการของโรคเลวลง
 อย่าเพิ่มขนาดยาขึ้นเอง (เมื่อท่านอาการไม่ดีขึ้น)
 กินยาให้ตรงเวลาเป็นประจำ
หากลืมกินยา ไม่ต้องตกใจ ให้กินยาทันที หากระยะเวลาใกล้กับ
เวลาครั้งต่อไป ให้กินยาในครั้งต่อไปแทนยาที่ลืมไป
 อย่าเก็บยาที่หมดอายุ...กำจัดทิ้งทันที
 เก็บยาไว้ในที่แห้ง ไม่เปียกชื้น ยกเว้นเฉพาะยาที่ต้องเก็บไว้ในตู้เย็น
 เก็บยาไว้ ไม่ให้เด็กเล็กเอื้อมถึงได้
 รู้ผลข้างเคียง ที่จะเกิดจากการกินยาดังกล่าว เมื่อเกิดอาการข้างเคียงขึ้นให้ติดต่อแพทย์ทันที
 อย่าแบ่งปันยากับคนอื่นเป็นอันขาด
 เมื่อท่านต้องเดินทาง ให้เก็บยาไว้กับตัวท่าน อย่าเก็บไว้ในกระเป่าเดินทาง
หากกระเป่าหาย...ท่านยังสามารถมียารักษาติดตัว
 ให้เพิ่มจำนวนยา ในกรณีที่ท่านต้องเสียเวลาเดินทางเกินกำหนด
 อย่าปล่อยให้ยาหมดเสียก่อน จึงไปพบแพทย์
อย่างน้อยท่านต้องมียาเหลืออีกอย่างชั่วน้อย 48 ชั่วโมง

Avoiding interactions with other medicines
ท่านสามารถหลีกเลี่ยงปฏิกิริยาจากยาที่ท่านรับประทานได้ โดย:
 อ่านฉลากยาอย่างละเอียด
 บอกให้แพทย์ทราบยาทุกชนิดที่ท่านรับประทาน
 รู้ตัวว่า ตนเองแพ้ยา หรือแพ้อาหารชนิดใด
 เขียนรายชื่อของยา และขนาด ทีท่านต้องรับประทาน
รวมถึงยาหยอดตา ไวตามิน ซึ่งยาทุกตัวจะต้องไม่หมดอายุ
 ให้ตรวจสอบผลข้างเคียงจากการใช้ยา ส่วนมากเมื่อใช้ยาใหม่ มักจะมีปฏิกิริยาเกิดขึ้น
ยาบางตัว จะเกิดทีหลัง (delayed) หรืออาจเกิดเมื่อใช้ยาตัวใหม่
 ถ้าเป็นไปได้ ให้รับยาจากเภสัชกรคนเดียวกัน เพราะเภสัชกรสามารถตรวจสอบ
ปฏิกิริยาระหว่างยาได้ ตลอดรวมไปถึงการกำหนดขนาดยาที่เหมาะสมให้


http://www.webmd.com/parkinsons-disease/drug-treatments

Parkinson's Disease: An Overview

What is Parkinson's disease?

โรค Parkinson’s เป็นโรคเรื้อรังของระบบประสาท
ซึ่งมีการเสื่อมสลายของเซลล์ประสาทในสมองบริเวณใกล้ส่วนคอ
ชื่อเรียกว่า substantia nigra ทำหน้าที่ผลิตสาร dopamine
เป็นสารสื่อประสาท (neurotransmitter)
ทำหน้าที่เป็นตัวสื่อสัญญาณประสาทภายในสมอง

โดยเฉพาะเซลล์ประสาทในส่วนที่เรียก basal ganglia
ซึ่งเป็นส่วนหนึ่งของสมองส่วน substantia nigra
ในโรคพาร์กินสัน เราจะพบว่า เซลล์ประสาทมันลดลง หรือตายไป
เป็นเหตุให้สมองขาดสารสื่อประสาท (dopamine) ไป
ซึ่งเป็นส่วนที่มีหน้าที่รับผิดชอบต่อการเคลื่อนไหวของกล้ามเนื้อ
เมื่อขาดสารดังกล่าว...คงไม่ต้องสงสัยว่า อะไรจะเกิดขึ้น

Who gets Parkinson’s disease?
ใครเป็นโรค Parkinson’s ?
เอาสถิติของคนสหรัฐฯ ที่เป็นโรค Parkinson’s เป็นกรณีศึกษา
พบว่า ในแต่ละปี มีคนเป็นโรคพาร์กินสันถึง 50,000 ราย

มีความเป็นไปได้ว่า โรคพาร์กินสัน อาจมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรม
เกิดในผู้ชายที่มีอายุมากกว่า 60 ได้มากว่าผู้หญิง
พบอายุโดยเฉลี่ย คือ 60 ปี
มีประมาณ 10 % สามารถวินิจฉัยโรคได้ก่อนอายุ 40

What are the symptoms of Parkinson's?
คนเป็นโรคพาร์คินสัน มีอาการสำคัญ ๆ ดังนี้:

 กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง (Muscle stiffness)
 สั่น (tremors)
 การเคลื่อนไหวช้าลง (bradykinesia)
 รูปแบบการเคลื่อนไหวเปลี่ยนแปลงไป
 การพูด และการเขียนหนังสือ ไม่ป็นปกติ

How is Parkinson’s disease diagnosed?
ในการวินิจฉัยโรค ในระยะแรกๆ บางครั้งกระทำได้ยากพอสมควร
อาการที่เกิดมักคล้ายกับ โรคอื่น ๆ
ยกตัวอย่าง อาการสั่นของมือ (temors) ในขณะพัก อาจไม่ปรากฏให้เห็นได้

ในขณะนี้เราไม่มีการตรวจทางห้องปฏิบัติการณ์ เพื่อการวินิจฉัยโรคพาร์กินสันได้
การตรวจดูภาพ (imaging) เช่น CT (computed tomography)
หรือ MRI ( manetic resonance imaging) scans
ถูกนำมาใช้เพื่อพิจารณาวินิจฉัยโรคอื่น ๆ ซึ่งทำให้เกิดอาการคล้ายโรคพาร์กินสัน

ในการวินิจฉัยโรค ข้อมูลที่ได้จากคนไข้
จากประวัติ เช่น อาการของโรค การทำงาน ยารักษา โรคประจำตัว
ตลอดรวมถึงการสัมผัสสารต่าง ๆ ร่วมกับการตรวจร่างกาย
และการตรวจทางห้องปฏิบัติการณ์ต่าง ๆ ต่างมีส่วนช่วยในการวินิจฉัยโรค

อาการที่พบบ่อยที่สุดในโรคพาร์กินสัน คืออาการ "สั่น"ของร่างกายด้านใดด้านหนึ่ง
ซึ่ง บางรายมีเพียงบางส่วนที่มีอาการสั่น
เช่น สั่นที่มือ หรือเท้า
ซึ่งมีการกระจายไปส่วนอื่นเมื่อโรคเลวลง หรือเมื่อมีความเครียดเกิดขึ้น

อาการสั่นของร่างกาย จะไม่ทำให้คนไข้พิการ ไม่เป็นอุปสรรคต่อการทำงาน
ส่วนใหญ่ อาการจะหายไป เมื่อคนไข้มีการเคลื่อนไหว หรือ เมือนอนหลับ

Bradykinesia เป็นอีกอาการหนึ่งที่พบได้บ่อย
เป็นการเคลื่อนไหว ที่เชื่องช้าลง
เช่น เวลาแต่งตัว หรืออาบน้ำ อาจต้องใช้เวลาหลายชั่วโมงถึงจะเสร็จเรียบร้อย

คนไข้โรคพาร์กินสันส่วนใหญ่ จะพบกล้ามเนื้อแข็งเกร็ง แขนหรือขาแข็งเกร็ง
ซึ่งเป็นผลมาจากกล้ามเนื้อไม่มีการผ่อนคลาย
ทำให้มีการเคลื่อนไหวลำบาก
พร้อมกันมีความรู้สึกปวดเมื่อยตามกล้ามเนื้อทั่วไป

คนไข้จะมีปัญหาเรื่องความสมดุลของร่างกาย
ทำให้คนไข้มีลักษณะลำตัวโย้ไปด้านหน้า หรือด้านหลัง
ทำให้มีโอกาสหกล้มได้ง่าย

อาการอย่างอื่นของโรคพาร์คินสัน ได้ แก่:

 การแสดงออกทางสีหน้าลดลง
 ภาษาเปลี่ยนแปลงไป
 รายมือ (เขียนหนังสือ) เปลี่ยน
 มีปัญหาการขับถ่ายปัสสาวะ
 ท้องผูก
 ปัญหาทางผิวหนัง เช่น มีขี้รังแค
 นอนไม่หลับ

สิ่งที่เราควรรู้ คืออาการของคนไข้แต่ละราย จะแตกต่างกัน
ในรยะแรก ๆ จะทำให้การวินิจฉัยด้วยความลำบาก
ซึ่งความจริงมีว่า 25 % มักจะวินิจฉัยผิดเสียด้วย (ในมือของผู้เชี่ยวชาญ)

What treatment options are available?
Medication options:
มียาจำนวนมากมายถูกนำมาใช้รักษาอาการของโรคพาร์กินสัน
ยาที่ใช้บ่อยที่สุด คือ levodopa
ซึ่งเซลล์ประสาทจะใช้สารดังกล่าวสร้างสาร dopamine
เพื่อนำไปชดเชยสาร dopamine ทีพร่องไป
ยาที่เรานำมาใช้ ส่วนมากจะออกมาในรูปผสม Carbidopa กับ levodopa
ซึ่ง สามารถช่วยลดผลข้างเคียงลงได้

อย่างไรก็ตาม สิ่งที่น่ากลัวในการใช้ยา levodopa ในระยะยาว
คือ มันจะก่อให้เกิดการเคลื่อนไหวโดยไม่สามารถควบคุมได้ (dyskinesias)
ซึ่ง เป็นอุปสรรคต่อการทำงานในชีวิตประจำวัน

ยาตัวใหม่ คือ dopamine agonists เมื่อนำมาใช้กับคนไข้พาร์คินสัน
จะก่อให้เกิดการเคลื่อนไหวแบบควบคุมไม่ได้เหมือนกับการใช้ levodopa
ดังนั้น เราจะพบว่า ผู้เชี่ยวชาญกลุ่มหนึ่ง แนะนำไม่ให้ใช้ levodopa ในระยะแรก ๆ
และแนะนำให้ใช้ dopamine agonist แทน
หากคนไข้ตอบสนองต่อยา dopamine agonist หรือตอบสนองช้า
แพทย์อาจเพิ่มยา sinemet (levodopa plus carbidopma)แก่คนไข้

ยาในกลุ่ม dopamine agonists เป็นที่ผลิตออกมาใหม่
ได้แก่ ropinirole (Requip) และ pramipexole (Mirapex)
(ส่วน bromocriptine (Parlodel) เป็นยาเก่า
ถูกนำมาใช้รักษาคนไข้เป็นโรคพาร์กินสัน โดยที่ยาในกลุ่ม
นี้จะมีฤทธืเลียนแบบฤทธิ์ของยา dopamine
และมีการทำงานกระตุ้นสมอง และไขสันหลังบางส่วน

ยาในกลุ่มนี้ ถูกนำมาใช้รวมกับ dopamine เพื่อลดอาการ
กล้ามเนื้อแข้งเกร็ง และลดอาการเคลื่อนไหวช้า

ยากลุ่มต่อไป ที่แพทย์นำมาใช้รักษาโรคพาร์คินสัน คือ
COMT inhibitors เป็นยาที่ออกฤทธิ์ด้วยการยับยั้งเอ็นไซม์
ที่สลายสาร levodopa และ Dopamine ลง
ได้แก่ talcapone (Tasmar) และ entacpaone (Comtan)
โดยตัวของมันอย่างเดียวจะไม่มีประโยชน์ต่อคนไข้เลย
แต่เมื่อนำมาใช้ร่วมกับน่ levodopa จะลดการทำลาย levodopa ลง
ทำให้ Levodopa มันมีโอกาสอยู่ในร่างกายนานขึ้น

นอกเหนือจากการทำให้ยา levodopa ทำงานได้ดีแล้ว
ยาในกลุ่ม COMT inhibitors ยังเพิ่มผลข้างเคียงได้ด้วย
เช่น ทำให้การเคลื่อนไหวชนิดไม่สามารถควบได้ (dyskinesia) เพิ่มขึ้น
นอกจากนั้น tolcapone ยังมีผลต่อการทำลายตับ ทำให้เกิดตับวายได้ด้วย

ยากลุ่มต่อไปได้แก่ amantadine (Symmetrel),
segegiline (Deprenyl) และ rasagiline (Aselect)
เป็นยาทีใช้ในระยะแรก ๆ ของโรค และสามารถใช้ร่วมกับยา levodopa ในระยะหลังได้

Surgical options
บทบาทของศัลยกรรมต่อการรักษาโรคพาร์กินสัน
พบว่า เมื่อ การรักษาด้วยยา ไม่สามารจัดการรักษาโรคได้
การรักษาด้วยกรรมวิธีศัลยกรรมก็มีส่วนช่วยได้ เช่น
การผ่าตัดวาง electrode ลงในสมองหนึ่งในสามตำแหน่งลึกลงไปในสมอง
และมีการเชื่อมต่อกับที่กำเนิดคลื่นไฟฟ้า (pacemaker)ที่ ฝังไว้ใต้ผิวหนังบริเวณทรวงอก
เมื่อเปิดเครื่องมือกำเนิดไฟฟ้า ให้คลื่นของไฟฟ้าจะวิ่งอย่างต่อเนื่องไปยังเป้าหมาย
ตรงตำแหน่งที่ฝังขั้ว electrode เอาไว้
สามารถยับยั้งคลื่นสมอง ที่ทำให้เกิดอาการสั่น (tremors) ลงได้

ผลประโยชน์ที่ได้จากการกระตุ้นสมองด้วยคลื่นไฟฟ้าดังกล่าว ไม่เป็นอันตรายต่อสมอง
การกระตุ้นด้วยไฟฟ้าดังกล่าว สามารถปรับขนาดของคลื่นได้ตามความต้องการ
เครื่องมือดังกล่าว คนไข้สามารถปิดเครื่องได้เอง เมื่ออาการดีขึ้น
หรือเมื่อภาวะแทรกซ้อนเกิดขึ้น

การผ่าตัดอย่างอื่นซึ่งเคยมีการนำมาใช้ในสมัยก่อน
แต่ขณะนี้ล้มเลิกไปแล้ว เช่น pallidotomy เป็นการตัด
เอาส่วนของสมองที่ทำงานมากเกินออกทิ้งไป
เป็นการรักษาอาการแข็งเกร็งของกล่ามเนื้อ
เช่น การเคลื่อนไหวช้า และปัญหาด้านความสมดุลของการเคลื่อนไหว

การผ่าตัด thalamotomy มีลักษณะคล้าย ๆ กัน
เป็นการผ่าตัดเอาชิ้นส่วนของ thalamus ส่วนที่ทำหน้าที่ส่งคลื่นประสาท
ที่ทำให้เกิดอาการสัน ออกทิ้งไป

What is the outlook?
ทั้ง ๆ ที่มีการศึกษาโรคพาร์กินสัน กันอย่าวต่อเนื่องก็ตาม
เรายังไม่สามารถรักษาให้หายขาด หรือ ป้องกันไม่ให้โรคเกิดขึ้นได้เลย
ดังนั้น จึงเป็นหน้าที่ของคนไข้ และแพทย์จำเป็นต้องช่วยวางแผนการรักษา
เพื่อ ทำให้คนไข้ส่วนใหญ่ สามารถมีชีวิตในสังคมอย่างมีความสุขได้

http://www.webmd.com/parkinsons-disease/guide/parkinsons-disease-topic-overview?

Alzheimer's disease - Introduction

Introduction:

Alzheimer’s disease เป็นโรคของสมอง
ซึ่ง ทำให้เกิดการสูญเสียความทรงจำ และ การทำงานด้านจิตไป
เมื่อโรคเลวลง คนไข้ที่เป็นโรค Alzheimer’s
จะสูญเสีย ความทรงจำ รวมไปถึงการสูญเสียการ ตัดสินใจ ไม่มีสมาธิ
สูญเสียความชำนาญด้านภาษา บุกลิกภาพเปลี่ยนแปลงไป และ
ความสมารถในการเรียนรู้ลดน้อยลง

ในคนที่อยู่ในระยะสุดท้ายของโรค คนไข้จะเสียความทรงจำ
และ ความสามารถด้านจิตไปโดยสิ้นเชิง

Alzheimer’s disease เป็นโรคของสมอง
ซึ่ง ทำให้เกิดความอาการ dementia ทีีพบได้บ่อยที่สุด
คนชาวอเมริกัน มีประมาณ 5 ล้าน คน ที่เป็นโรคดังกล่าว
เนื่องจากมีปริมาณคนสูงอายุเพ่ิ่มขึ้น จึงคาดว่า คนที่เป็นโรคดังกล่าว
จะมีปริมาณเพิ่มขึ้นเรื่อย

การพัฒนาของโรคในแต่ละคน จะแตกต่างกันไป
ถ้าโรคเกิดขึ้นเร็ว มันมักจะมีอาการเลวลงอย่างรวดเร็วด้วย

โรค Alzheimer’s จะเกิดขึ้น เมื่อโรคทำลายเซลล์ประสาทในสมอง
ในคนที่มีสมองสมบูรณ์ มีเซลล์ประสาทเป็นจำนวนนับล้าน ๆ
ซึ่งทำหน้าที่สร้างสารเคมี ให้เป็นสื่อประสาท
เพื่อถ่ายทอดสัญญานประสาท ระหว่างเซลล์ ประสาท
ที่ทำหน้าที่ในการ “คิด”, “จำ” และ “รู้สึก”

สารสื่อประสาททั้งหลาย เป็นสารเคมี จะทำหน้าที่ช่วยให้คลื่น
ประสาทเคลื่อนจากเซลล์หนึ่ง ไปยังเซลล์อีกตัวหนึ่งภายในสมอง

และในคนที่เป็นโรค Alzheimer’s เซลล์ประสาทสมองในบาง
ตำแหน่งจะเริ่มตายลง ทำให้เซลล์ประสาท ไม่สามารถสร้างสารสื่อประสาทได้เพียงพอ
เป็นสาเหตุทำให้สมองมีปัญหาต่าง ๆ ด้านส่งคลื่นประสาทตามที่กล่าว

โรค Alzheimer’s ให้ไม่มีทางรักษาให้หายขาดได้
แต่มียาบางอย่าง สามารถช่วยชะลอไม่ให้มีการเปลี่ยนแปลงในสมองของบางคนได้
สมุนไพรบางอย่าง และอาหารเสริม และ การปรับเปลี่ยน
พฤติกรรมชีวิต อาจช่วยลดอัตราเสี่ยง ทำให้คุณภาพชีวิตดีขึ้นได้

Signs and Symptoms:
ในระยะเริ่มแรกของคนไข้ Alzheimer’s
อาการที่เกิดอาจเล็ดลอดสายตาของคนเราไปได้
อาการ และอาการแสดงต่อไปนี้ เป็นอาการที่พบเห็นในโรค
Alzheimer’s:

Psychological Symptoms:
o ความจำเสื่อมลง โดยเริ่มจากการลืมเหตุการณ์ที่เกิดขึ้นไม่นาน
และลืมข้อมูลใหม่ ๆ ไป , มีอาการพัฒนาไปถึงขั้นลืมเพื่อน และสมาชิกในครอบครัว
o ขาดสมาธิ ไม่เข้าใจในคำต่าง ๆ ,ไม่สามารถจบประโยค หรือ ใช้คำพูดที่ต้องการ
o ลืมสถานที่ ๆ ตนเคยรู้จัก
o มีอาการซึมเศร้า ก้าวร้าว รู้สึกกังวลใจ ร้อนรน
o ขาดความสนใจ ทำตัวเป็นปักษ์ ขาดการยับยั้งใจ

Physical Symptoms
o มีปัญหาเรื่องการเคลื่อนไหว ขาดการประสานงาน
o กล้ามเนื้อแข็งเกร็ง ชอบลากขาเวลาเดิน
o นอนไม่หลับ มีการเปลี่ยนแปลงในพฤติกรรมการนอน
o น้ำหนักลด
o กลั้นปัสสาวะไม่ได้
o กล้ามเนื้อกระตุก

Causes:
นักวิจัยทั้งหลายไม่แน่ใจว่า อะไรทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ขึ้น
แต่เชื่อว่า พันธุกรรม และ สิ่งแวดล้อม อาจมีส่วนร่วมกันในการเกิดโรคในบางราย
จากการศึกษาในเร็ว ๆ นี้ บ่งชี้ว่า สารอนุมูลอิสระ (เป็นโมเลกูล ซึ่ง
สามารถทำให้เกิด oxidation และทำให้เกิดอันตรายต่อ DNA)
อาจมีบทบาทในการทำให้เกิดโรค “อัลไวเมอร์” ได้

ในสมองของคนเป็นโรคอัลไวเมอร์ จะมีการสะสมของโปรตีน สองชนิดรวมกันเป็น
กระจุกภายในสมอง
ชนิดแรกมีชื่อว่า beta-amyloid protein เป็นกระจุกรวมกัน
อยู่ในระหว่างเซลล์ประสาท (neurons) ของสมอง
ซึ่งอาจขัดขวางการติดต่อสือสารระหว่างเซลล์ของสมองได้

อีกชนิดหนึ่ง เรียก tau protein
เป็นโปรตีนที่อยู่ภายในเซลล์ประสาทมองเอง
ปกติสารโปรตีน tau จะทำหน้าทีในการทำงานของสองเอง
แต่เนื่องจากมันผิดรูป...วางตัวไม่เป็นระเบียบ
ซึ่งอาจเป็นต้นเหตุให้เซลล์สมองถูกทำลายไป
นั่นเป็นความเชื่อของนักวิจัย...

นอกจากนั้น เขายังพบต่อไปอีกว่า คนที่มี “ยีน” ที่มีชื่อว่า APOE-e4 gene
ถูกเรียกว่า เป็น “ยีนอันตราย”
ซึ่งใครก็ตามมียีนดังกล่าว มีแนวโน้มที่จะเกิดเป็นโรค “อัลไซเมอร”

มีนักวิทยาศาสตร์อีกหลายนายเชื่อว่า ยังมี “ยีน” อีกหลายตัวที่มีส่วนต่อการเกิดโรค
อย่างไรก็ตาม การเป็นโรค “อัลไซเมอร” ไม่จำเป็นต้องถ่ายทอดทางพันธุกรรม

Risk Factors:
มีปัจจัยเสียงหลายอย่าง อาจมีส่วนเกี่ยวกข้องกับการทำให้เกิดโรคอัลไซเมอร์ได้
เช่น:

o ประวัติครอบครัว มีคนเป็นโรคอัลไซเมอร์
o สูงอายุ หลัง 65 ทุก ๆ 5 ปี มีโอกาสเกิดโรคเพิ่มเท่าตัว
o ความดันสูงระยะยาว
o โรคหัวใจ
o ได้รับบาดเจ็บของศีรษะมาก่อน
o Down syndrome เป็นโรคที่เกิดจากความผิดปกติใน chromosome...
เป็นผลจากพันธุกรรม ทำให้เกิดปัญญาอ่อน...
o ระดับการศึกษา ยิ่งมีการศึกษาสูงโอกาสที่จะเป็นโรคยิงน้อยลง

Diagnosis:
ไม่มีการตรวจพิเศษสำหรับวินิจฉัยโรค “อัลไซเมอร์”
การวินิจฉัยได้อย่างแน่นอน กระทำได้ด้วยการตรวจสมองของคนตายเท่านั้น
คนไข้ที่เป็นโรค อัลไซเมอร์ จะมีอาการแสดงของมัน
ซึ่งแพทย์จะทำหน้าที่แยกโรคต่าง ๆ ที่เป็นเหตุทำให้เกิดอาการดังกล่าว
โดยอาศัยขอมูลที่ได้จากประวัตการเกิดโรค อาการแสดง
และการตรวจร่างกาย รวมทั้งตรวจระบบประสาท

การตรวจมีดังต่อไปนี้ คือ
o Mental status evaluation.
เป็นการตรวจความจำ ช่วงของความสนใจ
o คนไข้อาจมีปัญหาด้านการแก้ปัญหา ปัญหาทางสังคม และ ด้านภาษา
o Genetic tests. เป็นการตรวจเลือด หา APOE-e4 gene
คนที่มี “ยีน” ตัวนี้มีโอกาสเป็นโรค อัลไซเมอร์...แต่ไม่เสมอไป
o Imaging tests ต่าง ๆ เช่น CT, MRI หรือ PET sans
ในระยะแรก ๆ ที่คนไข้มีอาการ dementia การตรวจ brain scans อาจปกติ
แต่ในละหลัง ๆ ของการเป็นโรค การตรวจ MRI
อาจแสดงผล ขนาดของสมองในบริเวณบางแห่ง มีขนาดเล็กลง
การตรวจ MRI ไม่สามารถวินิจฉัยโรคอัลไซเมอร์ได้ แต่สามารถแยกโรคชนิดอื่น
ที่เป็นต้นเหตุของ dementia ได้
เช่น เนื้อเงอกของสมอง หรือ ภาวะสมองขาดเลือด (stroke)
ซึ่ง ทำให้เกิด vascular dementia

Preventive Care:
ไม่มีใครทราบวิธีป้องกันโรคอัลไซเมอร์ได้หรอก
แต่ เชื่อว่า การรับประทานอาหารที่ให้สุขภาพ
และการออกกำลังกายอย่างสม่ำเสมอ สามารถช่วยได้ นอกจากนั้น:

o กิน omega 3 fatty acids จะมีประโยชน์ต่อสมอง และ หัวใจ
o Antioxidants. เช่น vitamin A, E, C อาจช่วยป้องกัน
อันตรายจากอนุมูลอิสระได้
o รักษาความดันโลหิต ให้อยู่ในระดับปกติ
o รักษาสภาพจิต และด้านสังคม ให้อยู่ในภาพปกติ
อาจช่วยชะลอ ไม่ให้โรค “อัลไซเมอร” เลวลงได้

Treatment:
เป้าหมายในการรักษาโร “อัลไซมอร์” :

o ชะลอการดำเนินของโรค
o จัดการปัญหาด้านพฤติกรรม ความสับสน และ ความกังวล
o เปลี่ยนสภาพบ้านช่องให้ปลอดภัย
o สนับสนุนสมาชิกในครอบครัว และ ผู้ดูแลคนไข้
o เนื่องจากเราไม่มีทางรักษาโรค “อัลไซเมอร์ “ให้หายได้
การรักษาที่ได้ผล คือ การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม และ ยา

Lifestyle
จากการศึกษาพบว่า การปรับเปลี่ยนพฤติกรรมต่าง ๆ
อาจช่วยทำให้พฤติกรรมของคนไข้ที่เป็นโรค อัลไซเมอร์” ดีขึ้น เช่น:

o การเดินร่วมกับผู้ดูแลอย่างสม่ำเสมอ ๆ สามารถช่วยทำให้การสื่อสารดี
และเป็นการลดโอกาสให้คนไข้เดินเตร็ดเตร่คนเดียว ปิดโอกาสไม่ให้เกิดการสูญหายได้
o Bright light therapy. การรักษาด้วยไฟสว่าง อาจลดอาการนอนไม่หลับลงได้
o ฟังเพลงเบา ๆ อาจลดความร้อนรน เป็นการเพิ่มสารเคมีในสมอง
สามารถทำให้พฤติกรรมดีขึ้นได้
o การฝึกผ่อนคลาย (relaxation training) หรือ การฝึกอย่างอื่น
ซึ่งจำเป็นต้องให้คนไข้สนใจในเป้าหมายบางอย่าง อาจช่วยให้การมีปฏิสัมพันธ์กับคนอื่นดีขึ้น
และสามารถปฏิบัติภารกิจอื่น ๆ ได้ดีขึ้น
o สุดท้ายอย่าลืม ให้คนไข้พกพาใบสำคัญของตนเอง เช่น ชื่อ ที่อยู่ โทรศัพท์
ผู้ที่สามารถติดต่อได้ ซึ่งจะมีประโยชน์ในกรณีคนไข้หนีหายไปจากบ้านโดยไม่รู้ตัว

Medications
มียาจำนวนมาก ถุูกนำมาใช้ในการรักษา เพื่อชะลอโรค “อัลไซเมอร”
และอาจช่วยทำให้การทำงานของจิตดีขึ้น
เช่น:

o Cholinesterase inhibitors. จะทำให้สาร
Acetylcholine ในสมองเพิ่มขึ้น
ผลข้างเคียงได้แก่ คลื่นไส้ อาเจียน และ ท้องล่วง
ยาในกลุ่มนี้ได้แก่:

• Donepazil (Aricept)
• Rivastigmine (Exelon)
• Galantamine (Rasadyne)

• Memantine (Namenda) –
เป็นยาที่ทำหน้าที่ปรับสารเคมี (สารสื่อประสาท) ชื่อเรียก Glutamate
ซึ่งทำหน้าที่เกี่ยวข้องกับการเก็บรักษาข้อมูล และการดึงข้อมูลในสมอง
ผลข้างเคียงจากการใช้ยาตัวนี้ ได้แก่ ปวดศีรษะ ท้องผูก เกิดความสับสน และ อาการวิงเวียน
เป็นยาเพียงตัวเดียว ที่อนุญาตให้ใช้รักษาคนไข้ “อัลไซเมอร์”
ที่ มีอาการขนาดปานกลางถึงขั้นรุนแรง

นอกจากนั้น ยังมียาอีกจำนวนหนึ่ง ซึ่งช่วยลดอาการที่สัมพันธ์
กับโรค “อัลไซเมอร์”
เช่น:
o Seletive serotonin reuptake inhibitors (SSRIs)
ป็นยาที่เพิ่มสารเคมีในสมอง ชือ serotonin ถูกนำมาใช้รักษาอาการซึมเศร้า
ซึ่งมักจะเกิดในระยะแรกของคนไข้โรคอัลไวเมอร์
o Methylphenidate (Cncerta) เป็นยากระตุ้น (stimulant)
มักสั่งให้คนไข้ ที่ไร้ความสนใจ ซึ่งส่วนมากมักจะใช้ในคนทีหมดความสนใจ (apathy)
o Carbamazepine (Tegretol) เป็นยาแก้ชัก (anti-seizer)
o เป็นยารักษาระดับของ sodium ภายในสมองให้คงที่
o บางครั้งถูกนำไปใช้รักษาคนไข้ที่มีอาการ “กังวล” หรือ “ตื่นเต้น” ในคนไข้โรคอัลไซเมอร์

www.umm.edu/altmed/articles/alzheimers-disease-000005.htm#ixzz1h5CyfWI7

Normal Pressure Hydrocephalus

Hydrocephalus หมายถึงการมีน้ำของสมองและไขสันหลัง (CSF)
ถูกสะสมภายในกะโหลกศีรษะในปริมาณที่มากเกิน
เป็นเหตุนำไปสู่การเกิดสมองบวม (brain swelling)

ส่วน Normal pressure hydrocephalus (NPH)
คือภาวะที่มีน้ำสมอง-ไขสันหลัง (CSF) ภายในสมองเพิ่มขึ้น
ซึ่งกระทบต่อการทำงานของสมอง
โดยที่ความดันน้ำในสมองไม่เพิ่มจากระดับปกติ

Causes:
NPH หรือ Normal pressure hydrocephalus
เป็นรูปแบบหนึ่งของ Hydrocephalus
ซึ่งหมายถึงโรคที่มีน้ำในสมองมากเกินไป เป็นเหตุให้มันไปกดเนื้อสมองขึ้น

เราไม่สามารถทราบถึงสาเหตุที่ทำให้เกิด NPH หรอก...
เชื่อกันว่า มันอาจเกิดจากมีอะไรสักอย่าง
ไปสกัดกั้นไม่ให้น้ำของสมอง-ไขประสาทสันหลังไหลด้ตามปกติ
เป็นเหตุให้ช่อง (ventricles) ภายในสมอง “โต หรือขยาย” ตัว
เพื่อรองรับกับปริมาณน้ำที่เพิ่มขึ้น

และจากการที่มีน้ำในสมองเพิ่มขึ้นนี่เอง ทำทำให้เนื้อสมองถูกกด
และถูกทำลายไป

ปัจจัยเสี่ยง ทีทำให้กิด NPH ได้แก่:

• มีการตกเลือดจากเส้นเลือด หรือ จากเส้นเลือดที่โป่งพองภายในสมอง
(subarachnoid hemorrhage)
• บาดเจ็บของศีรษะ (Cloded head injury)
• ไขสันหลังอักเสบ (meninigitis หรือ อักเสบอื่น ๆ)
• ได้รับการผ่าตัดสมอง (craniotomy)

ข้อสังเกตุ:
น้ำสมอง และไขสันหลังในคนไข้ NPH จะถูกสร้างตามปกติ
แต่มันถูกป้องกันไม่ให้มีการซึมซับได้ตามปกติ
เราจะพบคนเป็น NPH ประมาณ 5 % ของคนที่เป็น dementias ทั้งหมด

หน้าที่ของน้ำไขสันหลังมีหลาย เช่นให้อาหารแก่สมอง
นอกจากนั้น น้ำไขสันหลังยังทำหน้าทีรองรับแรงกระแทกให้สมอง
ที่อยู่ภายในกะโหลกศีรษะ

Anatomy of the Brain
ภายในสมองของคนเรามีสี่ช่อง (ventricles) โดยมีทางเล็ก ๆ
ให้น้ำไขสันหลังไหลผ่านถึงกันและกันได้
และสุดท้ายมันจะถูกดูดซับเข้าสู่กระแสโลหิตไป
เพื่อให้มีระดับความดันของน้ำไขสันหลังในสมองเป็นปกติ
การสร้าง และการดูดซับน้ำไขสันหลัง จะต้องสมดุลกัน

Normal pressure hydrocephalus
เมื่อความสมดุลระหว่างการสร้าง และการดูดซับเอาน้ำไขสันหลัง
เข้าสู่กระแสโลหิตเสียไป อาจก่อให้เกิดภาวะที่เราเรียกว่า
“normal pressure hydrocephalus”
ซึ่งเป็นภาวะ ที่พบได้ในคนสูงอายุ

นอกจากนั้น ภาวะ normal pressure hydrocephalus
ยังเป็นผลเนื่องมาจากการบาดเจ็บจากการหกล้ม (traumatic fall)
หรือ จากความเจ็บป่วย
แต่ส่วนใหญ่ เราไม่ทราบต้นเหตุที่ทำให้เกิดภาวะดังกล่าวได้

Symptoms:
คนไข้ที่เป็น NPH ส่วนใหญ่อาการจะเกิดขึ้นอย่างช้า ๆ
การที่จะวินิจฉัยใครว่าเป็นโรค NPH
จำเป็นต้องมีอาการอย่างน้อยสามอย่างต่อไปนี้

• พบการเปลี่ยนแปลงในรูปแบบของการเดินเหิน เช่น การจะออกก้าวแรกกระทำได้
ด้วยความลำบาก (gait apraxia) ช่องห่างระหว่างเท้าจะกว้างกว่าปกติ
เดินไม่มั่นคง (unsteadiness)
• ความคิดเชื่องช้า ขี้ลืม การให้ความสนใจลำบาก ไร้ความรู้สึก
• ไม่สามารถควบคุมการขับถ่ายปัสสาวะได้ (urinary incontinence)
• บางครั้งไม่สามารถคบคุมการถ่ายอุจจาระ (fecal incontinence)

คนไข้ประเภทนี้มีโอกาสหกล้มโดยไม่หมดสติ
ซึ่งอาจเกิดในระยะแรกของการเป็นโรค
ข้อสังเกตุ: อาการเหลานี้ มักจะพบในคนสูงอายุ ซึ่งอาจมีสาเหตุมาจากเรื่องอื่น ๆ
เช่น โรค Parkinson’s, Alzheimer’s เป็นต้น

Signs and tests:
ในการตรวจร่างกาย จะพบการเดิน (gait) ผิดไป
ซึ่งจะมีความสัมพันธุกับความดันของน้ำภายในสมอง
การตรวจ deep reflexes (เคาะเข่า) จะมากกว่าปกติ
การตรวจ มีดังนี้:
• Lumbar puncture (spinal tap)
ให้สังเกตการณ์เปลี่ยนทั้งก่อนเจาะหลัง และหลังการเจาะหลังว่า
มีการเดินเปลี่ยนแปลงอย่างไร ?
• Head CT scan or MRI of the head

Treatment:
วิธีรักษาที่ดีที่สุดสำหรับโรค NPH คือการผ่าทำ Shunt
เป็นการเปิดเส้นทางให้แก่น้ำสมอง -ไขสันหลังส่วนเกิน
ให้ไหลออกจากช่องของสมอง(ventricles)
เราเรียกวิธีนี้ว่า ventricoperitoneal shunt

หลังการผ่าตัด พบว่า มีคนไข้บางคนมีอาการดีขึ้นทันที
ลักษณะของการเดิน จะเป็นอาการที่มีแนวโน้มที่จะดีขึ้นในคนไข้ส่วนใหญ่

Expectations (prognosis):
หากไม่ทำการรักษา อาการของคนไข้ส่วนใหญ่มักจะเลวลง และนำไปสู่ความตายได้

การรักษาด้วยการผ่าตัดทำ shunt
จะช่วยทำให้อาการของคนดีขึ้นในคนไข้ส่วนใหญ่
ส่วนคนที่มีอาการน้อย จะได้รับผลดีที่สุด

Complications:

 เกิดการอักเสบติดเชื้อ หรือเลือดตก หลังการผ่าตัด
 อาการทาง dementia เลวลงกว่าเดิม
 หกล้ม เนื่องจากการเสียความสมดุล
 อายุสั้น

www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/specialty_areas/normal_pressure_hydrocephalus/conditions/normal_pressure_hydrocephalus.html

Dementia- Is dementia treatable ?

Dementia- continue (2)
What is dementia?
กลุ่มอาการ dementias จะเกิดขึ้น เมื่อการทำงานต่าง ๆของสมองเสียไป
เช่น การเรียนรู้ ความจำ การตัดสินใจ และ ด้านภาษา โดยมีสาเหตุจากโรคหลายอย่าง
หรือ การอักเสบหลาย ๆ อย่าง โรคที่พบบ่อยที่สุด คือ โรค Alzheimer’s disease

What are some of the other causes of dementia?
สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการ dementia มีมากมาย เช่น Alzheimer’s disease, Vascular
disorders เช่น สมองขาดเลือดหลายครั้ง (multi-infarct disease) โรคทางพันธุกรรม
(inheritied disorders) เช่น Huntinnton’s disease และการอักเสบติเชื้อ

เช่น HIV
สาเหตุที่ทำให้เกิดอาการ dementias ที่พบได้บ่อยที่สุดได้แก่
 โรคสมองเสื่อม เช่น Alzheimer’s ,Lewy bodies, Parkinson’s
และ Huntington’s diseaess
 โรคสมองเสื่อมจากการขาดเลือดบ่อยครั้ง (multiple-infarct) – Vascular disorders
 โรคสมองอักเสบติดเชื้อ เช่น HIV และ Creutzfeldt-Jakob disease
 จากการใช้ยาเป็นเวลานาน (Chronic drug use)
 จากอาการซึมเศร้า (Depression)
 โรคที่ทำให้มีน้ำ (CSF) คั่งในสมองบางชนิด (hydrocephalus)
รวมถึงการอักเสบติดเชื้อ (infections)บาดเจ็บ (injury) และเนื้องอกในสมอง (brain tumors)

Alzheimer’s disease เป็นโรคทำให้เกิด dementia ที่พบได้ประมาณ 50 -70 %
ของคนไข้ที่มีอาการ dementia ทั้งหมด เป็นโรคที่พบได้บ่อยกว่าชนิดอื่น

อย่างไรก็ตาม เราพบว่า คนที่เคยวินิจฉัยว่าเป็น Azheimer’s disease มาก่อน
แท้จริงเขาเป็นโรคสมองเสื่อมจากสาเหตุอื่น ๆ เช่น Lewy body disease
และ Pick’s disease

นอกเหนือจากนั้น ยังปรากฏว่า มีโรคอีกจำนวนหนึ่ง ซึงทำให้เกิดอาการ dementia ได้
ที่สำคัญ โรคนั้น ๆ สามารถรักษาได้ ดังนั้น ก่อนที่จะตัดสินว่าคนไข้เป็น Alzheimer's
ท่านควรมองหาโรคอื่น ๆ เสียก่อน

How comfimon is dementia?
อาการ dementia ได้บ่อย ย่งในยุคปัจจุบัน ที่มีคนสูงอายุเพิ่มมากขึ้น
ยี่งพบคนมีอาการ Dementia เพิ่มมากขึ้น
อย่างที่เราทราบกัน dementia เป็นอาการที่มีต้นเหตุของสมองเสื่อม (degeneration)
โดยเฉพาะโรค Alzheiemer’s เป็นโรคที่พบได้มากกว่าโรคชนิดอื่น ๆ
มีนักวิจัยบางกลุ่มรายงานว่า
คนที่มีอายุมากกว่า 80 มีโอกาสเป็นโรค Alzheimder’s 50%
นอกจากนั้น ยังพบต่อไปอีกว่า AIDs มีโอกาสเกิดอาการ dementia ได้สูงอีกเช่นกัน

Who gets dementia?
เมื่อมีคำถามว่า ใครโอกาสเป็น dementia บ้าง?
ในยุคปัจจุบัน ผู้คนหันมาใส่ใจในสุขภาพของตัวเองมากขึ้น เป็นเหตุให้มีคนสูงอายุเพิ่มมากขึ้น
จึงทำให้เราพบคนที่เป็นโรคำให้มีอาการ dementia เพิ่มขึ้น
คนแก่อายุมากกว่า 65 มีโอกาสเป็นโรคอย่างใดอย่างหนึ่ง ทำให้เกิดมีอาการ dementia
ได้ประมาณ 5 – 8 % และทุก 5 ปี ที่คนมีอายุเพิ่มขึ้น มีโอกาสเกิดโรคได้เท่าตัว
ซึ่งมีการประเมินว่า คนอายุมากกว่า 85 มีโอกาสเป็นโรคถึง 50 %

What are the types of dementia?
หมอบางท่านแบ่งโรคที่ทำให้เกิดอาการ dementias ออกเป็นสองกลุ่มกว้าง ๆ
โดยอาศัยส่วนของสมองที่เป็นโรคเห็นหลัก ดังนี้:

• Cortical dementias:
คนไข้ที่จัดอยู่ในกลุ่มนี้ ได้แก่โรคที่เกิดขึ้นกับสมองรอบนอก cerebral cortex
บทบาทต่อกระบวนการความรู้ความเข้าใจ (cognitive precess)
เช่น ความจำ (memory) ภาษา (language)
โรคทีพบบ่อยได้แก่ Alzheimer’s และ Crretzfeldt-Jakob disease
คนไข้พวกนี้จะแสดงอาการของความจำเสื่อมอย่ารุนแรง

• Subortical dementia:
คนในกลุ่มนี้ จะเป็นโรคที่เกดกับสมองส่วนที่อยูลึกลงใต้ส่วนที่เราเรียก cortex
คนไข้พวกนี้ จะไม่มีลักษณะเฉพาะของโรคที่เกิดกับสมองส่วน cortical
นั้นคือ ด้านความจำ และ มีปัญหาด้านการใช้ภาษา
คนไข้พวกนี้ Huntington’s disease, Parkinson’s disease
และ AIDs dementia complex
คนไข้พวกนี้ จะจะแสดงออกทางบุคลิคภาพ
และช่วงของความสนใจเปลี่ยนไป (attention span ความคิดช้าลง (thinking)
สำหรับคนไข้ที่เกิดจากสมองขาดเลือดทีลน้อย แต่บ่อยครั้ง (multi-infarct dementia)
จะพบว่า สมองทั้งสองส่วนถูกทำลายลง

Is dementia treatable?
สำหรับคนไข้ที่มีอากรร dementia ที่สามารรักษาได้ หรืออย่างน้อยดีขึ้นบางส่วน
เช่น:

• พวกที่ใช้ยาป็นเวลาต่อเนื่องยาวนาน
• เนื้องอกในสมอง ซึ่งสามารถผ่าตัดออกได้
• ก้นอเลือดใต้เยื้่อหุ้มสมอง สาเหตุจากบาดเจ็บทางศีราะ
• น้ำ CSF คั่งในสมอง (Normal pressure hydrocephalus)
• โรคทาวเมทตาบอลิซึม เช่น ขาดสารไวตามิน B12
• โรคต่อมไทรอยด์ ทำงานน้อยกว่าปกติ (Hypothyroidism)

โรคที่ทำให้เกิดอาการ dementia ซึ่งไม่สามารักษาให้หายได้ ได้แก่:

 Alzheimer’s disease
 Mult-infarct dementia
 Dementia associateddn with Parkinson’s disease
 AIDS dementia complex
 Creutzfeldt-Jakob (CJD)

http://my.clevelandclinic.org/disorders/dementia/hic_types_of_dementia.aspx

Pick's disease

Definition
Pick’s disease เป็นโรคที่พบได้น้อย
เป็นรูปแบบหนึ่งของโรคสมองเสื่อม ที่ทำให้เกิดกลุ่มอาการ dementia
ซึ่งมีลักษณะเหมือนโรค Alzheimer’s
มีที่แตกต่างกันตรงที่ ตรงตำแหน่งรอยโรคในสมอง

Causes, incidence, and risk factors:
คนไข้ที่เป็นโรค Pick’s จะมีสารที่ผิดปกติ
เรียก Pick bodies และ Pick’s cells
ซึ่งพบเห็นในเซลล์ประสาทต่าง ๆ ที่อยู่ในบริเวณสมองที่ถูกทำลายไป

ภายใน Pick’s bodies และ Pick cells
จะพบว่ามีสารโปรตีนทีผิดปกติ ซึ่งมีชื่อเรียกว่า tau
โดยเราจะพบสารโปรตีนเหล่านี้อยู่ในเซลลประสาททุกเซลล์
บางคนมีปริมาณที่ผิดปกติ หรือมีชนิดของ โปรตีน tau ที่ผิดปกติไปด้วย

สาเหตุที่แท้จริง ที่ทำให้เกิดโปรตีนที่ผิดรูปยังไม่เป็นทีทราบกัน
ได้มีการพบยีนที่ผิดปกติหลายตัว ปรากฏในคนที่เป็นโรค Pick’s
ซึ่งทำให้เชื่อว่า ยีนที่ผิดปกติดังกล่าว สามารถทำให้เกิดโรคดักล่าวได้
และมีการพบวา มีคนไข้หลายรายที่มีการถ่ายทอดทางครอบครัว (families)

โรค Pick’s disease เป็นโรคที่พบได้น้อย สามารถเกิดในคนที่มีอายุน้อย
เช่น เกิดในอายุน้อยแค่ 20 ปี
แต่คนไข้ส่วนใหญ่มักจะเกิดในระหว่าง 40 – 60 โดยเฉลี่ยจะอยู่ในระหว่าง 54

Symptoms:
ในคนที่เป็นโรค Pick’s จะมีการเปลี่ยนแปลง และเลวลงอย่างช้า ๆ
เมื่อเวลาผ่านไป เนื้อสมองที่อยู่ในบริเวณ Temporal และ Parietal lobes
จะมีการฝ่อ และหดตัวลง

อาการที่เกิดขึ้นอย่างช้า ๆ และเลวลงในที่สุด ได้แก่:

 มีการเปลี่ยนแปลด้านพฤติกรรม (Behavioral changes)
 พูดลำบาก (Speech difficulty)
 สูญเสียด้านการคิดเห็น (Slow thicnking)

การเปลี่ยนแปลงในบุคลิกภาพในระยะแรก ๆ
สามารถแยกโรค Pick’s ออกจากโรค Alzheimer’s
ซึ่งโรค Alzheimer’s ส่วนใหญ่จะสูญเสียความจำ (memory loss) ในระยะแรก ๆ
(เป็นอาการเริ่มต้นของการเกิดโรค Alzheimer’s)

คนเป็นโรค Pick’s พบว่า เมื่อเขาอยู่ในสังคมต่าง ๆ
เขาจะมีแนวโน้มที่จะมีพฤติกรรมผิดแปลกไป
และการเปลี่ยนแปลงพฤติกรรมดังกล่าว จะมีอาการเลวลงเรื่อย ๆ
และเป็นอาการที่น่ารำคาญที่สุดของโรค
ในคนไข้บางราย จะมีปัญหาในการตัดสินใจ มีปัญหาในการทำงานที่สลับซับซ้อน
และมีปัญหาเรื่องการเลือกใช้คำที่เหมาะสม
หรือไม่เข้าคำ หรือ เขียนข้อความไม่ได้

อาการต่าง ๆ ถูกรวบรวมได้ดังนี้ซ

พฤติกรรมที่เปลี่ยนแปลไป (Behavioral changes):

• ไม่สามารถทำงานได้ลุล่วง
• มีพฤติกรรม “ต้อง” กระทำ...ประเพทหักไม่ยอมงอ
• มีพฤติกรรมไม่เหมาะสม
• ไม่สามารถที่จะทำงาน หรือมีปฏิสัมพันธุ์กับคนอื่น
• มีปัญหาด้านความสะอาดของตนเอง
• ย้ำคิด และย้ำทำ
• มีปฏิกิริยาอันไม่พึงประสงค์ จากการร่วมสังสรรค์กับคนอื่น

การเปลี่ยนแปลงด้านอารมณ์ (Emotional changes):

• อารมณ์เปลี่ยนแปลงอย่างฉับพลัน
• ลดความสนใจในภารกิจประจำวัน
• ไม่สามารถจดจำ หรือรู้ในความเปลี่ยนแปลงในด้านพฤติกรรม
• ไม่สามารถ หรือล้มเหลวในการแสดงถึงอบอุ่นด้านความรู้สึก ความกังวลใจ
• ความใส่ใจ และความเห็นอกเห็นใจ
• มีอารมณ์ไม่เหมาะสม
• ไม่ใส่ใจ หรือสนใจในเหตุการณ์ หรือสภาพแวดล้อม

การเปลี่ยนแปลงด้านภาษา (Language changes):

• ไม่สามารถพูดได้
• ความสามารถในการอ่าน การเขียนลดลง
• หาคำที่ต้องการไม่ได้
• ไม่สามารถพูด หรือ เข้าใจคำพูด
• พูดซ้ำในสิ่งที่ได้พูดไปแล้ว (
• คำในสมองลดลง
• คำพูดที่เปล่งออกมานอกจากจะอ่อนแรงแล้ว ยังไม่ประสานการประสานกัน

ปัญหาด้านระบบประสาท (Neurological problems):

• ความแข็งของกล้ามเนื้อ ของกล้ามเนื้อเพิ่มขึ้น
• ความจำลดลง
• การเคลื่อนไหวเป็นไปด้วยความลำบาก และขาดการประสานกัน
• อ่อนแรง ปัญหาอย่างอื่น ๆ

(Other problems):

• กลั้นปัสสาวะไม่ได้

Signs and tests:
แพทย์ที่ทำการตรวจรักษาคนไข้ จะทำการตรวจทางห้องปฏิบัติการณ์
ซึ่งจะช่วยแยกโรคชนิดอื่น ๆ ของสมองเสื่อม (dementia)
เช่น โรค dementia ที่มีสาเหตุมาจาก metabolic causes.

การวินิจฉัยคนเป็นโรค Pick’s ได้ยืนอยู่บนพื้นฐานของอาการตาง ๆ และ
การตรวจทางห้องปฏิบัติการณ์ต่อไปนี้:
 ทำการประเมินด้านจิตใจ และพฤติกรรมของคนไข้
 ทำ Brain MRI
 ตรวจคลื่นสมอง Electroencephalogram (EEG)
 การตรวจระบบประสาท และสมอง (Neurological exam)
 การตรวจน้ำไขสันหลัง (CSF)
 CT scan ของศีรษะ
 ตรวจความรู้สึก ความคิด และการใช้เหตุผล (cognitive function)
 และการเคลื่อนไหว

Treatment:
เรายังไม่มีการรักษาเฉพาะสำหรับโรค Pick’s
ยาบางชนิดในกลุ่ม antidepressants และ anitpsychotics
อาจช่วยรักษาอาการทางอารมณ์ที่เปลี่ยนแปลง ซึ่งเกิดในโรค Pick’s ได้

ในบางครั้ง ในการรักษาคนไข้ที่เป็นโรค Pick’
จะใช้ยาชนิดเดียวกับยาที่ใช้ในโรคชนิดอืน ๆ ของกลุ่มทำให้เกิด dementia
เช่น ยา ที่นำมาลดการสลายตัวของสารสื่อประสาท
(chemical messeger), acetylcholine
(anticholinesterase inhibitors)
และ memantine.
ถึงกระนั้นก็ตาม เรายังไม่สามารถสรุปได้ว่ายาเหล่านั้นช่วยได้จริง

ในคนไข้บางราย การหยุดยา หรือเปลี่ยนยา จะทำให้อาการของโรค
เช่น ความสับสนเลวลง

ยาต่าง ๆ ได้แก่:

• Analgesics
• Anticholinergics
• Central nervous system depressants
• Cimetidine
• Lidocaine

โรค ซึ่งเป็นต้นเหตุทำให้เกิดความสับสน ซึ่งควรได้รับการรักาษาด้วย
ได้แก่:
• Anemia
• Decreased oxygen (hypoxia) levels
• Heart failure
• High carbon dioxide levels
• Infections
• Kidney failure
• Liver failure
• Nutritional disorders
• Thyroid disorders
• Psychiatric conditions such as depression

ในคนไข้บางราย การปรับเปลี่ยนพฤติกรรม
สามารถควบคุมพฤติกรรมที่ไม่พึงประสงค์ หรือพฤติกรรมที่น่ากลัวลงได้

การรักษาด้วยจิตบำบัดนั้น ไม่สามารถทำให้คนไข้หาย หรือได้รับผลดีเสมอไป
เพราะบางราย สามารถทำให้คนไข้เกิดความสับสนมากยิ่งขึ้น

การปฐมนิเทศให้ทราบความจริง เกี่ยวสภาพแวดล้อม และข้อมูลอื่น ๆ
อาจช่วยลดความสับสนให้แก่คนไข้ได้

คนไข้อาจจำเป็นต้องได้รับการดูแล และตรวจสอบอย่างต่อเนื่อง
เพื่อช่วยให้คนไข้สามารถดูแลสุขภาพตนเอง
สมาชิกในครอบ มีบทบาทสำคัญต่อการดูแลคนไขอย่างใกล้ชิด
โดยเฉพาะต่างมีบทบาทต่อการดูแลคนปวยด้วยเช่นกัน

สุดท้าย คนไข้อาจจำเป็นต้องได้รับการดูแลตลอด 24 ชั่วโมงด้วยผู้ดูแลพิเศษ
การปรึกษาแพทย์ผู้ทำการรักษา สามารถทำให้สมาชิกในครอบครัว
สามารถรับมือกับการเปลี่ยนแปลงได้

Expectations (prognosis):
คนเป็นโรค Pick’s จะเลวลงอย่างรวดเร็ว สุดท้ายไม่สามารถช่วยตัวเองได้
โรคดังกล่าว จะเป็นสาเหตุของการตายภายใน 2 – 10 ปี
ซึ่งส่วนใหญ่เกิดจากการการอักเสบติดเชื้อ


http://www.umm.edu/ency/article/000744all.htmOverview

Normal Pressure Hydrocephalus

ภาวะน้ำคั่งในสมองที่มีความดันเป็นปกติ
หรือที่เรียกว่า normal hydrocephalus (NPH) เป็นผลเนื่องมาจาก
ความสมดุลของในน้ำหล่อเลี้ยงสมอง และไขประสาทสันหลังเสียไป
มันยังสามารถเกิดขึ้นได้ เมื่อร่างกายไม่สามารถดูดซับเอาน้ำไข้สันหลัง
ได้อย่างเหมาะสม

หน้าที่ของน้ำไขสันหลังมีหลาย เช่นให้อาหารแก่สมอง
นั่นเป็นหน้าที่สำคัญอันแรกของน้ำไขสันหลัง
นอกจากนั้น น้ำไขสันหลังยังทำหน้าทีรองรับแรงกระแทกให้สมอง
ที่อยู่ภายในกะโหลกศีรษะ

Anatomy of the Brain

ภายในสมองของคนเรามีสี่ช่อง (ventricles)ติดต่อกันโดยมีทางเล็ก ๆ
ให้น้ำไขสันหลังผ่านถึงกันและกันได้
และสุดท้ายมันจะถูกดูดซับเข้าสู่กระแสโลหิตไป
เพื่อให้มีระดับความดันของน้ำไขสันหลังในสมองเป็นปกติ
การสร้าง และการดูดซับน้ำไขสันหลัง จะต้องสมดุลกัน

Normal pressure hydrocephalus

เมื่อความสมดุลระหว่างการสร้าง และการดูดซับเอาน้ำไขสันหลัง
เข้าสู่กระแสโลหิตเสียไป อาจก่อให้เกิดภาวะที่เราเรียกว่า
“normal pressure hydrocphalus”
ซึ่งเป็นภาวะ หรือโรคทีพบได้ในคนสูงอายุ
นอกจากนั้น ภาวะ normal pressure hydrocephalus
ยังเป็นผลเนื่องมาจากการบาดเจ็บจากการหกล้ม (traumatic fall)
หรือ จากความเจ็บป่วย
แต่ส่วนใหญ่ เราไม่ทราบต้นเหตุที่ทำให้เกิดภาวะดังกล่าวได้

Symptoms
อาการทีเราพบเห็นในคนไข้ที่เป็น normal hydrocphalus
อาจพบอาการ ต่อไปนี้:
 Gait and balance problems ท่วงทำนองการเดิน เสียความสมดุล
 Urinay Incontinence กลั้นปัสสาวะไม่อยู่
 Dementia สมองเสื่อมอาการต่าง ๆ ที่กล่าวมา อาจเป็นอาการของหลาย ๆ โรค
ซึ่งพบเห็นในคนสูงอายุซึ่งเป็นหน้าที่ของแพทย์จะต้อทำการวินิจฉัย
เช่น โรค Parkinson’s, Alzheimer’s เป็นต้น

Diagnostic Evaluation
เพื่อวินิจฉัยโรค normal pressure hydrocephalus
แพทย์จะทำการตรวจ สิ่งต่อไปนี้:
นอกจากประวัติ และการตรวจร่างกาย และแยกโรคอื่น ๆ ที่มีลักษณะคล้ายกัน
ออกไป ซึ่งแพทย์อาจจำเป็นต้องทำการตรวจ และทำการต่อไปนี้:

 การตรวจดูภาพ (imaging study) ของสมอง เป็นการตรวจสมอง
ตรวจช่อง ที่อยู่ภายในสมอง (ventricle)ในคนสูงอายุ
ซึ่งไม่ได้เป็นโรค normal pressure hydrocephalus
อาจพบช่อง (ventricle) อาจโตกว่าปกติได้
การตรวจ imaging scans สามารถแยกโรคชนิดอื่น ๆ ของสมองได้
 ปรึกษาแพทย์ผู้เชี่ยวชาญเรื่องการเดิน และการทรงตัว (gait and blance)

Confirmation of the Diagnosis
เพื่อยืนยันการวินิจฉัยโรค normal pressure hydrocephalus
แพทย์อาจจำเป็นต้องทำการเจาะอาน้ำไขสันหลังออก
ซึ่งจะมีการวัดความดันไปพร้อมกัน

จากการเจาะน้ำไขสันหลัง นอกจากจะระบายเอาน้ำไขสันหลัง
ที่มากเกินออกไปแล้ว ยังช่วยลดความดันที่เกิดจากน้ำไขสันหลังด้วย
ถ้าผลของการเจาะเอาน้ำไขสันหลังออก ทำให้อาการดีขึ้น
ก็เป็นการยืนยันว่า คนไข้เป็น hydrocephalsus
แต่ถ้าอาการไม่ดีขึ้น คนไข้ไม่น่าเป็นโรค hydrocephalus
อย่างไรก็ตาม บางคนอาจเป็นโรค hydrocephalus ได้
ภายหลังการระบายเอาน้ำไขสันหลังออกแล้ว อาการไม่ดีขึ้นขึ้นได้

Surgical Treatment Method
ถ้าการละบายน้ำไขสันหลังด้วยการใช้เข็มเจาะ (spinal tap)
หรือใส่สาย catheter ที่บริเวณกระดูกสันหลัง ทำให้อาการของคนไข้ดีขึ้น
ถือว่าเป็นการยืนยันการวินิจฉัยว่า คนไข้เป็น hydrocephalous
จากนั้น แพทย์จะเป็นผู้วางแผนในรักษาในระยะยาวต่อไป

มีการรักษา NPH เพียงอย่างเดียวเท่านั้น คือใส่ shunt
เป็นการใส่เครื่องมือ เพื่อละบายน้ำไขสันหลังจากสมองไปยังส่วนอื่นของร่างกาย
เพื่อให้ร่างกายส่วนนั้นทำหน้าที่ดูดซับเอานไขสันหลังไป
เครื่องมือดังกล่าว ( Shunt) ประกอบด้วย 3 ส่วน

o Collection catheter -ซึ่งอยู่ในช่อง (ventricles) ของสมอง
o Valve mechanism - ทำหน้าทีควบคุมการไหลของน้ำไขสันหลัง
o An exit catheter-ทางเปิดของ catheter สู่ส่วนอื่นของร่างกาย
หลังการผ่าตัดเสร็จ ทั้งสามส่วนจะถูกฝังไว้ใต้ผิวหนัง...

ภายหลังการทำ shunt ปัญหาด้านการเดิน (gait disturbance) ความเสื่อมของ
สมอง และปัญหาการควบคุมประเพาะปัสสาวะ จะดีขึ้นภายในไม่กี่วันหลังการผ่า
ตัดทำ shunt หรือบางทีอาจต้องใช้เวลาเป็นหลายอาทิตย์ หรือเป็นเดือน

มีปัญหาอย่างอื่นหลายอย่าง อาจมีผลกระทบการทำ shunt ได้ เช่น มีอาการทาง
ระบบประสาทอย่างอื่น หรือมีโรคทางกายอย่างอื่น
แต่หากอาการที่เกิดนั้นเป็นผลมาจากโรค NPH เพียงอย่างเดียว ย่อมมีแนวโน้มที่จะได้
รับผลดีจากการทำ shunting

http://www.hopkinsmedicine.org/neurology_neurosurgery/
specialty_areas/normal_pressure_hydrocephalus/conditions/
normal_pressure_hydrocephalus.html

Multiple endocrine neoplasia Type 2

Definition of Multiple endocrine neoplasia (MEN) II:

Multiple endocrine neoplasia หรือเรียกสั้น ๆว่า MEN 2
มันเป็นชื่อโรค ที่ถูกถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
ซึ่งมีต่อมไร้ท่อ หนึ่งชนิด หรือมากว่าสองชนิดขึ้นไป
ทำงานมากกว่าปกติ หรือ มีเนื้องอกเกิดขึ้น

ต่อมไร้ท่อ ซึ่งพบว่ามีส่วยเกี่ยวข้อง ได้แก่:

• Adrenal มีโอกาสเกิดเป็นเนื้องงอก ประมาณ 50 %
• Parathyroid มีโอกาสเกิดประมาณ 20 %
• Thyroid มีโอกาสเกิดได้ตลอดเวลา

Causes, incidence, and risk factors:

สาเหตุทำให้เกิดโรค MEN2 คือ การมีความบกพร่องที่เกิดใน “ยีน” ชื่อ RET เกิดขึ้นภายใน "ยีน"
ความผิดปกติของยีนดังกล่าว สามารถทำให้เกิดเนื้องอกหลายตัว ปรากฏขึ้นในคน ๆ เดียวกัน
โดยไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในเวลาเดียวกันเลย
ยกตัวอย่าง

เนื้องอกของต่อมเหนือไต (adrenal gland) เรียก pheochromocytoma
และ เนื้องอกของต่อมไทรอยด์ (thyroid gland)
เรียก Medullary carcinoma of thyroid.

จำนวนเนื้องอก ที่เกิดขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของ ต่อไทรอยด์
หรือ ต่อมพาราไทรอยด์ หรือ ต่อมเหนือไต นั้น
พบว่า มันอาจเกิดได้ในเวลาที่ห่างกันเป็นปี ๆ

โรคดังกล่าว อาจเกิดขึ้นกับคนทุกอายุขัย หญิง-ชาย เกิดได้เท่ากัน
โดยมีปัจจัยเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค นั่นคือ ประวัติทางครอบครัวว่าเป็นโรค MEN 2

โรค MEN 2 ยังแบ่งย่อยเป็นสองชนิดย่อย MEN 2A และ MEN 2B
โดยที่ชนิดย่อย MEN 2B จะพบได้น้อยมาก

โรค MEN 2 ยังมีอีกชื่อหนึ่ง
เรียก Sipple syndrome; MEN II

Symptoms:

อาการต่าง ๆ ของคนที่เป็นโรค MEN2 อาจมีได้หลากหลาย
ซึ่ง มีลักษณะคล้ายกับอาการของโรคต่อไปนี้

• Medullary carcinoma of the thyroid
• Pheochromocytoma
• Parathyroid adenoma
• Parathyroid hyperplasia

Signs and tests:

ผู้ทำการดูแลคนไข้ (แพทย์) จะมองหาการเปลี่ยนแปลงของยีน (mutation) เช่น RET
ซึ่งสามารถพบได้ด้วยการตรวจเลือด (blood test)
ร่วมกับการตรวจหาฮอร์โมนในเลือดว่า ฮอร์โมน ชนิดใดถูกผลิตขึ้นมากกว่าปกติ
สามารถบ่งบอกได้ว่า ต่อมไร้ท่อชนิดใดเกิดโรค

A physical examination may reveal:
จากการตรวจร่างกาย อาจพบ:

 ต่อมน้ำเหลืองบริเวณคอ มีขนาดโตขึ้น
 มีไข้
 ความดันโลหิตสูงขึ้น
 หัวใจเต้นเร็วขึ้น
 คลำพบก้อนที่ต่อมไทรอยด์ (บริเวณคอ)

มีการตรวจด้วยภาพชนิดต่าง ๆ (Imaging tests) ถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัย
ซึ่งอาจรวมถึงวิธีต่อไปนี้:

• Abdominal CT scan
• Imaging of the kidneys or ureters
• MIBG scintiscan
• MRI of abdomen
• Radioimmune assay of parathyroid hormone
• Thyroid scan
• Ultrasound of the thyroid

การตรวจเลือดต่าง ๆ ที่ถูกนำมาใช้ในการประเมินการทำงานของต่อมไร้ท่อ
มีดังต่อไปนี้:

• Calcitonin level
• Blood alkaline phosphatase
• Blood calcium
• Blood phosphorus
• Urine catecholamines
• Urine metanephrine

การตรวจอย่างอื่น ซึ่งอาจจำเป็นต้องกระทำ คือ:

• Adrenal biopsy
• Electrocardiogram (ECG)
• Thyroid biopsy
• Parathyroid biopsy

Treatment:

การผ่าตัด (surgery) มีความจำเป็น เพื่อ ตัดเอาก้อนเนื้องอกออกทิ้ง
เช่น phaeochromocytoma

สำหรับ medullary carcinoma of thyroid
แพทย์จะต้องตัดเอาต่อมไทรอยด์ (Thyroidectomy)
และตัดเอาเนื้อเยื่อที่อยู่บริเวณรอบ ๆ ต่อมไทรอยด์ออกให้หมด
เพราะมีโอกาสเกิเป็นเนื้อร้ายได้สูง (malignant)
พร้อมกับให้ไทรอยด์ฮอร์โมน เพื่อการชดเชยในภายหลัง
(hormone replacement)

สำหรับเด็ก ถ้าเราพบว่า เขามี “ยีน” ที่ผิดปกติ ( เช่น RET gene mutation)
ควรพิจารณาทำการผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออกทิ้ง ก่อนที่มันจะเกิดเป็นมะเร็งขึ้น
เป็นเรื่องที่พ่อ- แม่ ของเด็กจะต้องเข้าใจ ....ว่าเป็นเรื่องจำเป็นต้องทำ !
เช่น เด็กนั้นจะมีอายุเพียง 5 ขวบ จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออกทิ้ง
ถ้าเด็กคนนั้นเป็นคนที่มียีนผิดปกติ MEN 2A

สำหรับเด็ที่มี "ยิน" ที่เป็นพวก MEN 2B
แม้ว่าเด็กจะมีอายุเพียง 6 เดือน ก็ต้องได้รับการผ่าตัดเอาตอมไทรอยด์ ออก
ด้วยเหตุผลเช่นเดียวกับกรณีเด็กอายุ 5 ขวบ

Expectations (prognosis):

Phaeochromocytoma ส่วนใหญ่ เป็นเนื้องอกธรรมดา (benign)
ส่วน Medullary carcinoma จะเป็นเนื้อร้าย (malgignent)
มีความรุนแรง เป็นอันตรายถึงชีวิต ต้องรีบเอาออก ก่อนที่มันจะเป็น...

อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคได้ไว พร้อมกับให้การรักษาทัน (surgery) ได้ทัน
ส่วนใหญ่ สามารถทำให้หายขาดได้

Complications:

ภาวะแทรกซ้อนของมะเร็ง คือการกระจายของเซลล์มะเร็งไปยังส่วนอื่นของกาย

Prevention:

การตรวจเลือด เพื่อการคัดกรองดูความผิดปกติของ “ยีน” ควรต้องกระทำ
เพราะคนเรา มีโอกาสที่จะเป็นโรค MEN 2
น่าจะเป็นวิธีที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรคได้ไว
และให้การรักษาได้ก่อนที่จะมีโรคกิดึ้นขึ้น

นั่น คือเรื่องราวเกี่ยวกับ Multiple endocrine neoplasia Type 2
ที่เราควรรู้เอาไว้...


http://www.umm.edu/ency/article/000399all.htm

Multiple endocrine neoplasia- Symptoms and Signs

Continue- sign and symptoms

Signs and symptoms
อาการของคนที่มียีน MEN 1 มีความหลากหลาย
โดยขึ้นกับก้อนเนื้องอกทีเกิดขึ้นกับต่อมไร้ท่อ
ซึ่ง เป็นต้นเหตุที่ทำให้มีการปล่อยฮอร์โมนออกมา ในปริมาณที่มากผิดปกติ
และทำให้เกิดอาการขึ้นมา

Tumours of the parathyroid gland:

เนื้องอกของต่อม “พาราไทรอยด์” ทำให้ระดับ calcium ในกระ เลือดสูงขึ้น
มีอาการ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกระดูกต่าง ๆ อาเจียน เบื่ออาหาร น้ำหนักตัวลดลง
ท้องผูก หลับยาก เชื่อยชา หงุดหงิด และ มีแผลในกระเพาะอาหาร
ซึ่งเราอาจคลำพบก้อนที่คอได้

Tumours of the pituitary gland:

อาการของคนที่เป็นเนื้องอกของต่อมใต้สมอง (pituitary gland)
อาจทำให้เกิด ปวดศีรษะ มีปัญหาทางสายตา เป็นหมัน
บางรายอาจมีรูปร่างผิดปกติ เช่น กระดูกจมูก นิ้วมือ นิ้วเท้า โตเกินปกติ (acromegaly)
ความดันโลหิตสูง และมีโรคเบาหวาน
ถ้าเป็นหญิง อาจไม่มีประจำเดือนตามปกติ มีน้ำนมน้อย
ถ้าเป็นชาย อาจมีปัญหาเรื่องเพศ-อวัยวะไม่แข็งตัว (impotence)

GEP tumours:

เนื้องอกที่เกิดในระบบย่อยอาหาร (gastroenteropancreatic tumours)
มีหลายชนิด ได้แก่:

 Insulinomas. อาการที่เกิดขึ้น ได้แก่ ปวดศีรษะ สับสน
มือสั่น ใจสั่น เครียด สายตาพร่ามัว เกร็ง-ชัก
 Gastrinomas. อาการที่เกิด ได้แก่ เลือดออกในกระเพาะอาหาร
ถ่ายดำ ซีด ท้องล่วง กระเพาะลำไส้ตีบแคบ อาจมีอาการปวดท้อง
และมีอาการกรดไหลย้อน
 Somatostatinomas. อาการประกอบด้วย ซีด ถ่ายอุจจาระเป็นมัน
โลหิตเลือดจาง ( anemia ) ท้องล่วง อาจมีโรคเบาหวานเกิดขึ้น
 Glucagonomas. อาการที่พบ มีเลือดจาง น้ำหนักลด เบาหวาน
มีผื่นตามผิวหนัง มีก้อนเลือดเกิดในเส้นเลือด
 VIPomas อาการที่พบ ได้แก่ ถ่ายเป็นน้ำ(watery diarhea))
เป็นหตุให้มีการเสีย Potassium ทำให้เกิด อ่อนแรง คลื่นไส้ และอาเจียน

Tumours of the adrenal gland:

เนื้องอกที่เกิดขึ้นกับต่อมเหนือไต (adrenal gland)
มีแนวโน้มเป็นพวก non-functioning
ซึ่งหมายความว่า มันไม่สร้างฮอร์โมนเกินปกติ และไม่มีอาการให้สังเกตเห็น

Screening and genetic testing:

คนที่เป็น มียีน MEN 1 ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (mutation) ภายใน 1 ยีน
เราทุกคนต่างมียีน (gene) นับเป็นพัน ๆ ยีน ด้วยกันทุกคน
แต่ละ “ยีน” จะมีสองกอปี่เสมอ:
กอปี้หนึ่งมาจากแม่ อีกกอปี่หนึ่งมาจากผู้เป็นพ่อ

คนที่เป็น MEN1 จะมีความผิดปกติใน “ยีน” หนึ่งกอปี่เท่านั้น
ส่วนอีกกอปี่หนึ่งจะปกติ ซึ่งเมื่อมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเมื่อใด
จะพบว่า จะมีการถ่านทอด “ยีน” ที่ผิดปกติ (mutation)ได้ ครึ่งหนึ่ง (50 %)

เราสามารถตรวจดูความผิดปกติของ “ยีน” เรียกการตรวจนั้นว่า “genetic test”
ซึ่งเป็นการตรวจดู DNA จากเลือดของคนไข้ ว่าจะเป็น MEN1หรือไม่ ?
เป็นการตรวจ ที่ต้องใช้เวลานานหลายเดือน กว่าจะทราบผลของการตรวจ
บางราย ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ ทั้ง ๆ ทีคนไข้รายนั้นเป็นโรคเกี่ยวกับ MEN1
ที่เป็นเช่นนั้น เพราะเทคนิคด้านการตรวจดังกล่าว มีข้อจำกัด

ถ้าหากตรวจพบว่า มีความผิดปกติใน “ยีน” (ได้ผล positive) ในคนหนึ่ง
สมาชิกคนอื่น ๆ ควรได้รับการตรวจด้วย ว่า เขา ได้รับการถ่ายทอด “ยีน” ที่ผิดปกติหรือไม่
ถ้าผลออกมาว่า สมาชิกคนนั้น มี “gene” ที่ผิดปกติ
สมาชิกคนนั้น จะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเป็นระยะ
เพื่อตรวจหาความความผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดขึ้นในขึ้นช่วงหนึ่งของชีวิตได้...

Treatment ในการรักษาคนไข้ที่เป็น MEN 1 ต้องขึ้นกับเนื้องอก
ที่เกิดขึ้น และการรักษากระทำได้ด้วยการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกไป
ก่อนที่จะมีเนื้องอกเกิดขึ้น หรือใช้ยาควบคุมอาการที่เกิด


www.macmillan.org.uk/Cancerinformation/Cancertypes/Endocrine/MEN1.aspx

Multiple Endocrine Neoplasia 1

Multiple endocrine neoplasia type 1 หรือ MEN 1
บางทีเราเรียกว่า Wermer’s syndrome เป็นโรคที่พบได้น้อย
เป็นโรคที่ทำให้เกิดมีเนื้องอกเกิดในต่อมไร้ท่อต่าง ๆ
และเนื้องอกในลำไส้เล็ก และ กระเพาะอาหาร

ในโรค MEN 1 เราจะพบต่อมไร้ท่อ โดยเฉพาะต่อม พาราไทรอยด์ (parathyroid)
ตับอ่อน (pancreas) และต่อมใต้สมอง (pituitary gland)
มีเนื้องอกเกิดขึ้น พร้อมกับปล่อยฮอร์โมนออกสู่กระแสเลือดเป็นจำนวนมาก
ซึ่งเป็นเหตุให้เกิดโรคต่าง ๆ ขึ้น
อย่างไรก็ตาม เนื้องอกต่าง ๆ เหล่านั้น
ส่วนใหญ่ ต่างเป็นเนื้องอกที่ไม่น่ากลัว(benign)

ปริมาณของฮอร์โมนที่ปล่อยออกมา จะทำให้เกิดมีอาการต่าง ๆ ขึ้น
เช่น เหนื่อยเพลีย (tireness) ปวดกระดูก (bone pain)
เกิดมีกระดูกแตกหัก มีนิ้วในไต (kidney sones)
ตลอดรวมถึงการทำให้เกิดมีแผลในกระเพาะอาหาร และลำไส้

ถึงแม้ว่า โรค MEN 1 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
แต่หากทำการตรวจอย่างสม่ำเสมออย่างต่อเนื่อง สามารถตรวจพบปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้
แพทย์อาจให้การรักษาแก่คนไข้ ได้ตามความเหมาะสมต่อไป

โรค MEN 1 เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า
คนที่มีพันธุกรรม (gene) ที่ผิดปกติ (mutation)ไป
สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติไปสู่ลูก ๆ ได้
ซึ่งในเด็กมีโอกาสได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นถึง 50 %

MEN เป็นคำที่ใช้แทน Multiple endocrine displasia
เป็นโรคที่เกิดจากยีนที่ผิดปกติ (faulty gene)
ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากพ่อ-แม่ สู่รุ่นลูก-หลาน
เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก

โรค MEN แบ่งอออกเป็นสองประเภท: MEN 1 และ MEN 2
เนื่องจากชื่อมันเหมือนกัน จึงทำให้เกิดความสับสนได้บ่อย
ตามความเป็นจริง เป็นโรคที่แยกออกจากกันได้อย่างชัดเจน โดยมีความผิดปกติทาง “ยีน”
ที่แตกต่างกัน โรค MEN 1 ไม่สามารถเปลี่ยนเป็น โรค MEN 2 ได้
และ โรค MEN 2 ก็ไม่สามารถเปลี่ยนไปเป็น MEN 1 เช่นกัน

ในคนไข้ที่เป็น multiple endocrine neoplasia
พบว่า มีเนื้องอกชนิดต่าง ๆ เกิดในระบบต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ได้

ระบบต่อมไร้ท่อ จะทำงานเป็นเครือข่ายครอบคลุมการทำงานได้ัทั่วร่างกายของคน
คำ neoplasia หมายถึง การเกิดขึ้นใหม่ (new growth)
หรือหมายถึงเนื้องอก (tumor)

MEN 1 tumors สามารถเป็นได้ทั่งเนื้องอก (non-cancerous)
หรือ เป้นได้ทั้งมะเร็ง (cancerous)
ในรายที่เป็นมะเร็ง มันสามารถกระจายไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้

ใครจะถูกวินิจฉัยว่า เป็น MEN 1 ได้ เมื่อคน ๆ นั้น มีก้อนเนื้องอกในต่อมไร้ท่อในร่างกาย
ได้มากว่า 2 ชนิด และ เป็นผลเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม (gene)
หรือ คน ๆ นั้น มีเนื้องอกของต่อมไร้ท่อหนึ่งชนิด
พร้อมกับมีสมาชิกในครอบครัว หนึ่งคน หรือมากกว่า ได้ถูกวินิจฉัยว่าเป็น MEN 1

The endocrine system:
ระบบต่อมไร้ท่อ จะทำหน้าที่เป็นเครือข่ายครอบคลุมทั่วร่างกาย
ซึ่งมีทั้งต่อมไร้ท่อ และประสาทเป็นองค์ประกอบ
โดยต่อมไร้ท่อดังกล่าว จะผลิตฮอร์โมน ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานต่าง ๆ
และเพื่อให้ร่างกายทำงานเป็นปกติ ฮอร์โมนจะปล่อยออกมาจะต้องมีความสมดุล

ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ประกอบด้วย ต่อใต้สมอง (pituitary gland),
ต่อมไทรอยด์ (thyroid Gland), ต่อมพาราไทรอยด์ (parathyroid gland)
และต่อมเหนือไต (adrenal gland)

โรค MEN 1 พบได้น้อยมาก เกิดในชาย และหญิง เกิดในทุกอายุขัย
เป็นโรคมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีชื่อเรียกว่า familial MEN1
บางครั้งอาจเกิดในคนทีไม่เคยมีประวัติทางครอบครัว
และถูกวินิจฉัยได้ในบางครั้ง (นาน ๆ จะพบที ว่า เป็นโรค MEN 1

ถ้าใครมียีน MEN1 จะถูกเรียกว่า เป็นพาหะของยีน
MEN 1 เป็นยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงไปจากปกติ (mutation gene)
มันมีโอกาสที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถึง 50 %
ซึ่งหมายความว่า ในลูกจำนวนสองคนนั้น มีหนึ่งคนที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติไป

Causes
สาเหตุของการเป็นโรค MEN 1 เกิดจากพันธุกรรม (gene)เปลี่ยนแปลงไป (mutation)
คนเราทุกคนจะได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรม (gene) จากพ่อแม่ของเรา
และ ยีนต่าง ๆ ที่เราได้รับมา จะมีผลต่อการเจริญเติบ รูปร่าง และการทำงานของร่างกาย

ในคนที่มี MEN 1 ซึ่ง “ยีน” หนึ่งตัวที่อยู่ในทุก ๆ เซลล์ มีการเปลี่ยนแปลง (mutation)ไปจากปกติ
และจากความผิดปกติดังกล่าว สามารถทำให้เกิดเนื้องอกในต่อมไร้ท่อขึ้นได้
ซุึ่ง เราไม่ทราบว่า อะไรทำให้มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นภายใน “ยีน” ได้

ในคนที่มียีน MEN 1 ทุกรายจะทำให้ต่อม parathyroid ทำงานมากกว่าปกติ
เรียกว่า hyperparathyroidism ผลิตฮอณ์โมนได้มากกว่าปกติ
ซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต เป็นเหตุให้ calcium ในกระแสเลือด
มีระดับสูงกว่าปกติ (hypercalcemia)

นอกจากนั้น เรายังพบก้อนเนื้องอก เกิดในกระเพาะ และลำไส้ และตับอ่อน
ก้อนเนื้องอกที่พบนั้น อาจเป็นชนิดธรรมดา ไม่ร้ายแรง (benign)
หรือ อาจเป็นเนื้อร้าย (malignant)

มะเร็งชนิดอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นในต่อมใต้สมอง (pituitary gland)
หรือต่อมเหนือไต (adrenal gland) ส่วนใหญ่จะเป็นชนิดธรรมดา ไม่ใช่เนื้อร้าย
มีคนไข้บางราย อาจเกิดเนื้องอกบางอย่าง ที่แตกต่างออกไป
เช่น Carcinoid tumour เกิดที่บริเวณทรวงอก (Chest) ต่อมไทมัส (thymus gland)
และทางเดินกระเพาะ-ลำไส้ (gastrointrtinal tract)

continue...MEN 1 - Signs & Symptoms