Multiple endocrine neoplasia type 1 หรือ MEN 1
บางทีเราเรียกว่า Wermer’s syndrome เป็นโรคที่พบได้น้อย
เป็นโรคที่ทำให้เกิดมีเนื้องอกเกิดในต่อมไร้ท่อต่าง ๆ
และเนื้องอกในลำไส้เล็ก และ กระเพาะอาหาร
ในโรค MEN 1 เราจะพบต่อมไร้ท่อ โดยเฉพาะต่อม พาราไทรอยด์ (parathyroid)
ตับอ่อน (pancreas) และต่อมใต้สมอง (pituitary gland)
มีเนื้องอกเกิดขึ้น พร้อมกับปล่อยฮอร์โมนออกสู่กระแสเลือดเป็นจำนวนมาก
ซึ่งเป็นเหตุให้เกิดโรคต่าง ๆ ขึ้น
อย่างไรก็ตาม เนื้องอกต่าง ๆ เหล่านั้น
ส่วนใหญ่ ต่างเป็นเนื้องอกที่ไม่น่ากลัว(benign)
ปริมาณของฮอร์โมนที่ปล่อยออกมา จะทำให้เกิดมีอาการต่าง ๆ ขึ้น
เช่น เหนื่อยเพลีย (tireness) ปวดกระดูก (bone pain)
เกิดมีกระดูกแตกหัก มีนิ้วในไต (kidney sones)
ตลอดรวมถึงการทำให้เกิดมีแผลในกระเพาะอาหาร และลำไส้
ถึงแม้ว่า โรค MEN 1 ไม่สามารถรักษาให้หายขาดได้
แต่หากทำการตรวจอย่างสม่ำเสมออย่างต่อเนื่อง สามารถตรวจพบปัญหาที่อาจเกิดขึ้นได้
แพทย์อาจให้การรักษาแก่คนไข้ ได้ตามความเหมาะสมต่อไป
โรค MEN 1 เป็นโรคทางกรรมพันธุ์ ซึ่งหมายความว่า
คนที่มีพันธุกรรม (gene) ที่ผิดปกติ (mutation)ไป
สามารถถ่ายทอดพันธุกรรมที่ผิดปกติไปสู่ลูก ๆ ได้
ซึ่งในเด็กมีโอกาสได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกตินั้นถึง 50 %
MEN เป็นคำที่ใช้แทน Multiple endocrine displasia
เป็นโรคที่เกิดจากยีนที่ผิดปกติ (faulty gene)
ซึ่งเกิดจากการถ่ายทอดทางพันธุกรรม จากพ่อ-แม่ สู่รุ่นลูก-หลาน
เป็นโรคที่พบได้น้อยมาก
โรค MEN แบ่งอออกเป็นสองประเภท: MEN 1 และ MEN 2
เนื่องจากชื่อมันเหมือนกัน จึงทำให้เกิดความสับสนได้บ่อย
ตามความเป็นจริง เป็นโรคที่แยกออกจากกันได้อย่างชัดเจน โดยมีความผิดปกติทาง “ยีน”
ที่แตกต่างกัน โรค MEN 1 ไม่สามารถเปลี่ยนเป็น โรค MEN 2 ได้
และ โรค MEN 2 ก็ไม่สามารถเปลี่ยนไปเป็น MEN 1 เช่นกัน
ในคนไข้ที่เป็น multiple endocrine neoplasia
พบว่า มีเนื้องอกชนิดต่าง ๆ เกิดในระบบต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ได้
ระบบต่อมไร้ท่อ จะทำงานเป็นเครือข่ายครอบคลุมการทำงานได้ัทั่วร่างกายของคน
คำ neoplasia หมายถึง การเกิดขึ้นใหม่ (new growth)
หรือหมายถึงเนื้องอก (tumor)
MEN 1 tumors สามารถเป็นได้ทั่งเนื้องอก (non-cancerous)
หรือ เป้นได้ทั้งมะเร็ง (cancerous)
ในรายที่เป็นมะเร็ง มันสามารถกระจายไปยังส่วนต่าง ๆ ของร่างกายได้
ใครจะถูกวินิจฉัยว่า เป็น MEN 1 ได้ เมื่อคน ๆ นั้น มีก้อนเนื้องอกในต่อมไร้ท่อในร่างกาย
ได้มากว่า 2 ชนิด และ เป็นผลเนื่องมาจากความผิดปกติทางพันธุกรรม (gene)
หรือ คน ๆ นั้น มีเนื้องอกของต่อมไร้ท่อหนึ่งชนิด
พร้อมกับมีสมาชิกในครอบครัว หนึ่งคน หรือมากกว่า ได้ถูกวินิจฉัยว่าเป็น MEN 1
The endocrine system:
ระบบต่อมไร้ท่อ จะทำหน้าที่เป็นเครือข่ายครอบคลุมทั่วร่างกาย
ซึ่งมีทั้งต่อมไร้ท่อ และประสาทเป็นองค์ประกอบ
โดยต่อมไร้ท่อดังกล่าว จะผลิตฮอร์โมน ทำหน้าที่ควบคุมการทำงานต่าง ๆ
และเพื่อให้ร่างกายทำงานเป็นปกติ ฮอร์โมนจะปล่อยออกมาจะต้องมีความสมดุล
ต่อมไร้ท่อต่าง ๆ ประกอบด้วย ต่อใต้สมอง (pituitary gland),
ต่อมไทรอยด์ (thyroid Gland), ต่อมพาราไทรอยด์ (parathyroid gland)
และต่อมเหนือไต (adrenal gland)
โรค MEN 1 พบได้น้อยมาก เกิดในชาย และหญิง เกิดในทุกอายุขัย
เป็นโรคมีแนวโน้มที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรม มีชื่อเรียกว่า familial MEN1
บางครั้งอาจเกิดในคนทีไม่เคยมีประวัติทางครอบครัว
และถูกวินิจฉัยได้ในบางครั้ง (นาน ๆ จะพบที ว่า เป็นโรค MEN 1
ถ้าใครมียีน MEN1 จะถูกเรียกว่า เป็นพาหะของยีน
MEN 1 เป็นยีนที่มีการเปลี่ยนแปลงไปจากปกติ (mutation gene)
มันมีโอกาสที่จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมได้ถึง 50 %
ซึ่งหมายความว่า ในลูกจำนวนสองคนนั้น มีหนึ่งคนที่ได้รับพันธุกรรมที่ผิดปกติไป
Causes
สาเหตุของการเป็นโรค MEN 1 เกิดจากพันธุกรรม (gene)เปลี่ยนแปลงไป (mutation)
คนเราทุกคนจะได้รับการถ่ายทอดพันธุกรรม (gene) จากพ่อแม่ของเรา
และ ยีนต่าง ๆ ที่เราได้รับมา จะมีผลต่อการเจริญเติบ รูปร่าง และการทำงานของร่างกาย
ในคนที่มี MEN 1 ซึ่ง “ยีน” หนึ่งตัวที่อยู่ในทุก ๆ เซลล์ มีการเปลี่ยนแปลง (mutation)ไปจากปกติ
และจากความผิดปกติดังกล่าว สามารถทำให้เกิดเนื้องอกในต่อมไร้ท่อขึ้นได้
ซุึ่ง เราไม่ทราบว่า อะไรทำให้มีการเปลี่ยนแปลงเกิดขึ้นภายใน “ยีน” ได้
ในคนที่มียีน MEN 1 ทุกรายจะทำให้ต่อม parathyroid ทำงานมากกว่าปกติ
เรียกว่า hyperparathyroidism ผลิตฮอณ์โมนได้มากกว่าปกติ
ซึ่งอาจเกิดขึ้นในช่วงใดช่วงหนึ่งของชีวิต เป็นเหตุให้ calcium ในกระแสเลือด
มีระดับสูงกว่าปกติ (hypercalcemia)
นอกจากนั้น เรายังพบก้อนเนื้องอก เกิดในกระเพาะ และลำไส้ และตับอ่อน
ก้อนเนื้องอกที่พบนั้น อาจเป็นชนิดธรรมดา ไม่ร้ายแรง (benign)
หรือ อาจเป็นเนื้อร้าย (malignant)
มะเร็งชนิดอื่น ๆ สามารถเกิดขึ้นในต่อมใต้สมอง (pituitary gland)
หรือต่อมเหนือไต (adrenal gland) ส่วนใหญ่จะเป็นชนิดธรรมดา ไม่ใช่เนื้อร้าย
มีคนไข้บางราย อาจเกิดเนื้องอกบางอย่าง ที่แตกต่างออกไป
เช่น Carcinoid tumour เกิดที่บริเวณทรวงอก (Chest) ต่อมไทมัส (thymus gland)
และทางเดินกระเพาะ-ลำไส้ (gastrointrtinal tract)
continue...MEN 1 - Signs & Symptoms
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น