Continue- sign and symptoms
Signs and symptoms
อาการของคนที่มียีน MEN 1 มีความหลากหลาย
โดยขึ้นกับก้อนเนื้องอกทีเกิดขึ้นกับต่อมไร้ท่อ
ซึ่ง เป็นต้นเหตุที่ทำให้มีการปล่อยฮอร์โมนออกมา ในปริมาณที่มากผิดปกติ
และทำให้เกิดอาการขึ้นมา
Tumours of the parathyroid gland:
เนื้องอกของต่อม “พาราไทรอยด์” ทำให้ระดับ calcium ในกระ เลือดสูงขึ้น
มีอาการ กล้ามเนื้ออ่อนแรง ปวดกระดูกต่าง ๆ อาเจียน เบื่ออาหาร น้ำหนักตัวลดลง
ท้องผูก หลับยาก เชื่อยชา หงุดหงิด และ มีแผลในกระเพาะอาหาร
ซึ่งเราอาจคลำพบก้อนที่คอได้
Tumours of the pituitary gland:
อาการของคนที่เป็นเนื้องอกของต่อมใต้สมอง (pituitary gland)
อาจทำให้เกิด ปวดศีรษะ มีปัญหาทางสายตา เป็นหมัน
บางรายอาจมีรูปร่างผิดปกติ เช่น กระดูกจมูก นิ้วมือ นิ้วเท้า โตเกินปกติ (acromegaly)
ความดันโลหิตสูง และมีโรคเบาหวาน
ถ้าเป็นหญิง อาจไม่มีประจำเดือนตามปกติ มีน้ำนมน้อย
ถ้าเป็นชาย อาจมีปัญหาเรื่องเพศ-อวัยวะไม่แข็งตัว (impotence)
GEP tumours:
เนื้องอกที่เกิดในระบบย่อยอาหาร (gastroenteropancreatic tumours)
มีหลายชนิด ได้แก่:
Insulinomas. อาการที่เกิดขึ้น ได้แก่ ปวดศีรษะ สับสน
มือสั่น ใจสั่น เครียด สายตาพร่ามัว เกร็ง-ชัก
Gastrinomas. อาการที่เกิด ได้แก่ เลือดออกในกระเพาะอาหาร
ถ่ายดำ ซีด ท้องล่วง กระเพาะลำไส้ตีบแคบ อาจมีอาการปวดท้อง
และมีอาการกรดไหลย้อน
Somatostatinomas. อาการประกอบด้วย ซีด ถ่ายอุจจาระเป็นมัน
โลหิตเลือดจาง ( anemia ) ท้องล่วง อาจมีโรคเบาหวานเกิดขึ้น
Glucagonomas. อาการที่พบ มีเลือดจาง น้ำหนักลด เบาหวาน
มีผื่นตามผิวหนัง มีก้อนเลือดเกิดในเส้นเลือด
VIPomas อาการที่พบ ได้แก่ ถ่ายเป็นน้ำ(watery diarhea))
เป็นหตุให้มีการเสีย Potassium ทำให้เกิด อ่อนแรง คลื่นไส้ และอาเจียน
Tumours of the adrenal gland:
เนื้องอกที่เกิดขึ้นกับต่อมเหนือไต (adrenal gland)
มีแนวโน้มเป็นพวก non-functioning
ซึ่งหมายความว่า มันไม่สร้างฮอร์โมนเกินปกติ และไม่มีอาการให้สังเกตเห็น
Screening and genetic testing:
คนที่เป็น มียีน MEN 1 ซึ่งเกิดจากการเปลี่ยนแปลง (mutation) ภายใน 1 ยีน
เราทุกคนต่างมียีน (gene) นับเป็นพัน ๆ ยีน ด้วยกันทุกคน
แต่ละ “ยีน” จะมีสองกอปี่เสมอ:
กอปี้หนึ่งมาจากแม่ อีกกอปี่หนึ่งมาจากผู้เป็นพ่อ
คนที่เป็น MEN1 จะมีความผิดปกติใน “ยีน” หนึ่งกอปี่เท่านั้น
ส่วนอีกกอปี่หนึ่งจะปกติ ซึ่งเมื่อมีการถ่ายทอดทางพันธุกรรมเมื่อใด
จะพบว่า จะมีการถ่านทอด “ยีน” ที่ผิดปกติ (mutation)ได้ ครึ่งหนึ่ง (50 %)
เราสามารถตรวจดูความผิดปกติของ “ยีน” เรียกการตรวจนั้นว่า “genetic test”
ซึ่งเป็นการตรวจดู DNA จากเลือดของคนไข้ ว่าจะเป็น MEN1หรือไม่ ?
เป็นการตรวจ ที่ต้องใช้เวลานานหลายเดือน กว่าจะทราบผลของการตรวจ
บางราย ไม่สามารถตรวจพบความผิดปกติได้ ทั้ง ๆ ทีคนไข้รายนั้นเป็นโรคเกี่ยวกับ MEN1
ที่เป็นเช่นนั้น เพราะเทคนิคด้านการตรวจดังกล่าว มีข้อจำกัด
ถ้าหากตรวจพบว่า มีความผิดปกติใน “ยีน” (ได้ผล positive) ในคนหนึ่ง
สมาชิกคนอื่น ๆ ควรได้รับการตรวจด้วย ว่า เขา ได้รับการถ่ายทอด “ยีน” ที่ผิดปกติหรือไม่
ถ้าผลออกมาว่า สมาชิกคนนั้น มี “gene” ที่ผิดปกติ
สมาชิกคนนั้น จะต้องได้รับการตรวจสอบอย่างต่อเนื่องเป็นระยะ
เพื่อตรวจหาความความผิดปกติ ซึ่งอาจเกิดขึ้นในขึ้นช่วงหนึ่งของชีวิตได้...
Treatment ในการรักษาคนไข้ที่เป็น MEN 1 ต้องขึ้นกับเนื้องอก
ที่เกิดขึ้น และการรักษากระทำได้ด้วยการผ่าตัดเอาก้อนเนื้องอกออกไป
ก่อนที่จะมีเนื้องอกเกิดขึ้น หรือใช้ยาควบคุมอาการที่เกิด
www.macmillan.org.uk/Cancerinformation/Cancertypes/Endocrine/MEN1.aspx
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น