Definition of Multiple endocrine neoplasia (MEN) II:
Multiple endocrine neoplasia หรือเรียกสั้น ๆว่า MEN 2
มันเป็นชื่อโรค ที่ถูกถ่ายทอดทางกรรมพันธุ์
ซึ่งมีต่อมไร้ท่อ หนึ่งชนิด หรือมากว่าสองชนิดขึ้นไป
ทำงานมากกว่าปกติ หรือ มีเนื้องอกเกิดขึ้น
ต่อมไร้ท่อ ซึ่งพบว่ามีส่วยเกี่ยวข้อง ได้แก่:
• Adrenal มีโอกาสเกิดเป็นเนื้องงอก ประมาณ 50 %
• Parathyroid มีโอกาสเกิดประมาณ 20 %
• Thyroid มีโอกาสเกิดได้ตลอดเวลา
Causes, incidence, and risk factors:
สาเหตุทำให้เกิดโรค MEN2 คือ การมีความบกพร่องที่เกิดใน “ยีน” ชื่อ RET เกิดขึ้นภายใน "ยีน"
ความผิดปกติของยีนดังกล่าว สามารถทำให้เกิดเนื้องอกหลายตัว ปรากฏขึ้นในคน ๆ เดียวกัน
โดยไม่จำเป็นต้องเกิดขึ้นในเวลาเดียวกันเลย
ยกตัวอย่าง
เนื้องอกของต่อมเหนือไต (adrenal gland) เรียก pheochromocytoma
และ เนื้องอกของต่อมไทรอยด์ (thyroid gland)
เรียก Medullary carcinoma of thyroid.
จำนวนเนื้องอก ที่เกิดขึ้นในส่วนต่าง ๆ ของ ต่อไทรอยด์
หรือ ต่อมพาราไทรอยด์ หรือ ต่อมเหนือไต นั้น
พบว่า มันอาจเกิดได้ในเวลาที่ห่างกันเป็นปี ๆ
โรคดังกล่าว อาจเกิดขึ้นกับคนทุกอายุขัย หญิง-ชาย เกิดได้เท่ากัน
โดยมีปัจจัยเสี่ยงสูงต่อการเกิดโรค นั่นคือ ประวัติทางครอบครัวว่าเป็นโรค MEN 2
โรค MEN 2 ยังแบ่งย่อยเป็นสองชนิดย่อย MEN 2A และ MEN 2B
โดยที่ชนิดย่อย MEN 2B จะพบได้น้อยมาก
โรค MEN 2 ยังมีอีกชื่อหนึ่ง
เรียก Sipple syndrome; MEN II
Symptoms:
อาการต่าง ๆ ของคนที่เป็นโรค MEN2 อาจมีได้หลากหลาย
ซึ่ง มีลักษณะคล้ายกับอาการของโรคต่อไปนี้
• Medullary carcinoma of the thyroid
• Pheochromocytoma
• Parathyroid adenoma
• Parathyroid hyperplasia
Signs and tests:
ผู้ทำการดูแลคนไข้ (แพทย์) จะมองหาการเปลี่ยนแปลงของยีน (mutation) เช่น RET
ซึ่งสามารถพบได้ด้วยการตรวจเลือด (blood test)
ร่วมกับการตรวจหาฮอร์โมนในเลือดว่า ฮอร์โมน ชนิดใดถูกผลิตขึ้นมากกว่าปกติ
สามารถบ่งบอกได้ว่า ต่อมไร้ท่อชนิดใดเกิดโรค
A physical examination may reveal:
จากการตรวจร่างกาย อาจพบ:
ต่อมน้ำเหลืองบริเวณคอ มีขนาดโตขึ้น
มีไข้
ความดันโลหิตสูงขึ้น
หัวใจเต้นเร็วขึ้น
คลำพบก้อนที่ต่อมไทรอยด์ (บริเวณคอ)
มีการตรวจด้วยภาพชนิดต่าง ๆ (Imaging tests) ถูกนำมาใช้ในการวินิจฉัย
ซึ่งอาจรวมถึงวิธีต่อไปนี้:
• Abdominal CT scan
• Imaging of the kidneys or ureters
• MIBG scintiscan
• MRI of abdomen
• Radioimmune assay of parathyroid hormone
• Thyroid scan
• Ultrasound of the thyroid
การตรวจเลือดต่าง ๆ ที่ถูกนำมาใช้ในการประเมินการทำงานของต่อมไร้ท่อ
มีดังต่อไปนี้:
• Calcitonin level
• Blood alkaline phosphatase
• Blood calcium
• Blood phosphorus
• Urine catecholamines
• Urine metanephrine
การตรวจอย่างอื่น ซึ่งอาจจำเป็นต้องกระทำ คือ:
• Adrenal biopsy
• Electrocardiogram (ECG)
• Thyroid biopsy
• Parathyroid biopsy
Treatment:
การผ่าตัด (surgery) มีความจำเป็น เพื่อ ตัดเอาก้อนเนื้องอกออกทิ้ง
เช่น phaeochromocytoma
สำหรับ medullary carcinoma of thyroid
แพทย์จะต้องตัดเอาต่อมไทรอยด์ (Thyroidectomy)
และตัดเอาเนื้อเยื่อที่อยู่บริเวณรอบ ๆ ต่อมไทรอยด์ออกให้หมด
เพราะมีโอกาสเกิเป็นเนื้อร้ายได้สูง (malignant)
พร้อมกับให้ไทรอยด์ฮอร์โมน เพื่อการชดเชยในภายหลัง
(hormone replacement)
สำหรับเด็ก ถ้าเราพบว่า เขามี “ยีน” ที่ผิดปกติ ( เช่น RET gene mutation)
ควรพิจารณาทำการผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออกทิ้ง ก่อนที่มันจะเกิดเป็นมะเร็งขึ้น
เป็นเรื่องที่พ่อ- แม่ ของเด็กจะต้องเข้าใจ ....ว่าเป็นเรื่องจำเป็นต้องทำ !
เช่น เด็กนั้นจะมีอายุเพียง 5 ขวบ จำเป็นต้องได้รับการผ่าตัดเอาต่อมไทรอยด์ออกทิ้ง
ถ้าเด็กคนนั้นเป็นคนที่มียีนผิดปกติ MEN 2A
สำหรับเด็ที่มี "ยิน" ที่เป็นพวก MEN 2B
แม้ว่าเด็กจะมีอายุเพียง 6 เดือน ก็ต้องได้รับการผ่าตัดเอาตอมไทรอยด์ ออก
ด้วยเหตุผลเช่นเดียวกับกรณีเด็กอายุ 5 ขวบ
Expectations (prognosis):
Phaeochromocytoma ส่วนใหญ่ เป็นเนื้องอกธรรมดา (benign)
ส่วน Medullary carcinoma จะเป็นเนื้อร้าย (malgignent)
มีความรุนแรง เป็นอันตรายถึงชีวิต ต้องรีบเอาออก ก่อนที่มันจะเป็น...
อย่างไรก็ตาม การวินิจฉัยโรคได้ไว พร้อมกับให้การรักษาทัน (surgery) ได้ทัน
ส่วนใหญ่ สามารถทำให้หายขาดได้
Complications:
ภาวะแทรกซ้อนของมะเร็ง คือการกระจายของเซลล์มะเร็งไปยังส่วนอื่นของกาย
Prevention:
การตรวจเลือด เพื่อการคัดกรองดูความผิดปกติของ “ยีน” ควรต้องกระทำ
เพราะคนเรา มีโอกาสที่จะเป็นโรค MEN 2
น่าจะเป็นวิธีที่นำไปสู่การวินิจฉัยโรคได้ไว
และให้การรักษาได้ก่อนที่จะมีโรคกิดึ้นขึ้น
นั่น คือเรื่องราวเกี่ยวกับ Multiple endocrine neoplasia Type 2
ที่เราควรรู้เอาไว้...
http://www.umm.edu/ency/article/000399all.htm
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น