Ocogenes Mutation: Inherited & Acquired (6)

พันธุกรรมกลายพันธุ์  ( inherited mutation )

มีกลุ่มมะเร็งบางตัว  มีสาเหตุมาจากพันธุกรรมกลายพันธุ์ (inherited mutation)
ของ pro-oncogenes  ทำให้เกิด ยีนที่ผิดปกติ  oncogenes 
ทำให้เซลล์มีการแบ่งตัวจนไม่สามารถควบคุมได้  กลายเป็นมะเร็งไป 
ยกตัวอย่างเช่น  multiple endocrine hyperplasia type 2 
ซึ่งเกิดจากพันธุกรรมกลายพันธุ์ที่เกิดกับยีน  ที่มีชื่อว่า RET  

คนที่มีความผิดปกติทางพันธุกรรมในกลุ่มนี้  เราจะพบในคนไข้ที่เป็นโรคมะเร็งต่อม Thyroid 
เช่น Medullary cancer of thyroid  และ  heochromocytoma และ pheochromocytoma
นอกจากนั้น  เขาพบพันธุกรรมกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นกับยีน KIT 
ทำให้เกิดมะเร็ง Gastrointestinal stromal cell tumor 

ขณะเดียวกัน acquired mutation ที่เกิดกับยีน KIT 
ก็ทำให้เกิดมะเร็งชนิดเดียวกับพันธุกรรมกลายพันธุ์เช่นเดียวกัน
ส่วนพันธุกรรมกลายพันธุ์ที่เกิดกับยีน MET  เป็นเหตุให้เกิดมะเร็งที่เกิดขึ้นกับไต
- hereditary renal cell tumors

Aquired mutation oncogenes:

มะเร็งส่วนใหญ่ที่เกิดขึ้น  มีต้นเหตุมาจากการกลายพันธุ์ทำเกิด oncogenes นั้น 
ส่วนใหญ่เป็นชนิดที่เกิดขึ้นในระหว่างที่มีชีวิต (acquired)  ไม่ใช้จากพันธุกรรมกลายพันธุ์ 
ยกตัวอย่าง  โครโมโซมที่เปลี่ยนแปลงไป (mutation)  ทำให้เกิดมียีนที่ผิดปกติชื่อ BCR-ABL 
ซึ่งยีนตัวนี้จะก่อให้เกิดโรค chronic myeloid leukemia

ในปัจจุบันนี้  ได้มีการผลิตยาขึ้นมารักษาโรคมะเร็ง myeloid leukemia  โดยยาที่ว่านั้น 
จะมีปฏิกิริยาโดยตรงต่อยีน BCR-ABL

ส่วนมะเร็งที่เกิดจากความผิดปกติของยีน KIT 
ซึ่งทำให้เกิดมะเร็งของกระเพาะอาหาร – gastrointestinal stromal tumors  นั้น 
ในขณะนี้ก็มียาที่ถูกผลิตออกมาทำงานโดยตรงต่อยีนที่กลายพันธ์ (KIT)  ยานั้นมีชื่อว่า
Imatinib (Gleevec)

ที่กล่าวมาทั้งหมดนั้น  เป็นเรื่องย่อๆ เกี่ยวกับ ยีนกลายพันธุ์ oncogenes  ซึ่งมีทั้งพันธุกรรมกลายพันธุ์ 
และกลายพันธุ์ที่เกิดขึ้นในขณะที่มีชีวิต