G6PD deficiency เป็นโรคที่ถ่ายทอดทางพันธุกรรม
ผลของการขาดเอ็นไซม์ Glucose-6-phosphate dehydrogenase(G6PD)
จะทำให้เม็ดเลือดแดงแตกสลาย เมื่อคนไข้สัมผัสกับสิ่งกระตุ้น (triggers)
เช่น ยาบางอย่าง (medications) อาหารบางชนิด (foods)
และ การอักเสบติดเชื้อ
คนไข้ส่วนใหญ่ไม่มีอาการใด ๆ
ส่วนรายอื่น ๆ อาจมาพบแพทย์ด้วยอาการของโรคเลือดจาง
ซึ่งเป็นผลจากเม็ดเลือดแดงถูกทำลาย ( hemolysis)ลง
ในกรณีดังกล่าว อาการจะหายไปได้ เมื่อต้นเหตุ หรือตัวกระตุ้นถูกกำจัดหมดสิ้น
มีเพียงน้อยรายเท่านั้น ที่กลายไปเป็นโรคเลือดจางเรื้อรังไป
About G6PD Deficiency
หลายท่านอยากจะรู้ว่า เอ็นไซม์ G6PD มันสำคัญอย่างไร ?
พอจะสรุปสั้น ๆ ได้ว่า:
G6PD เป็นเอ็นไซม์ตัวหนึ่งในจำนวนเอ็นไซม์หลายตัว ที่มีส่วน
เกี่ยวข้องกับกระบวนการ "เมทตาบอลิซึมของ" ของ “คาร์โบฮัยเดรท”
ให้เปลี่ยนไปเป็นพลังงานให้แก่ร่างกายได้ใช้ต่อไป...
เอ็นไซม์ดังกล่าว ยังทำหน้าที่ปกป้องเม็ดเลือดแดง ไม่ให้เป็นอันตรายจาก
สาร/สิ่ง อันตรายทั้งหลาย ที่อยู่ในร่างกาย (เช่น ยา หรืออาหาร ที่กินเข้าไป)
หรือ จากการที่ร่างกายต่อสู้กับการอักเสบติดเชื้อ
เมื่อเม็ดเลือดแดงไร้สิ่งปกป้องจากเอ็นไซม์ G6PD (ปริมาณไม่เพียงพอ
หรือ ทำงานได้ไม่เหมาะสม)
จะเป็นเหตุให้เม็ดเลือดได้รับบาดเจ็บ หรือ ถูกทำลายลง
ภาวะโลหิตจากเเลือดถูกทำลายจะเกิดขึ้น ถ้าไขกระดูกไม่
สามารถทำงานชดเชยด้วยการสร้างเม็ดเลือดได้ จะเกิดภาวะของโลหิตจางขึ้น
อาการของเลือดแดงถูกทำลาย มีดังต่อไปนี้:
ซีด
เหนื่อยล้า
หัวใจเต้นเร็ว
หายใจเหนื่อยหอบ - หายใจสั้น และถี่
ตัวเหลืองตาเหลือง ปัสสาวะดำ
Causes of G6PD Deficiency
G6PD deficiency จะถ่ายทอดทางพันธุกรรมจากพ่อ หรือ แม่
หรือทั้งสองคน สู่ผู้เป็นลูก ซึ่งเป็นผู้มี "ยีน" ที่ทำหน้าที่ต่อการเกิดความบก
พร่องของเอ็นไซม์ดังกล่าวบน X- chromosome
G6PD deficiency เป็นโรคที่พบในคนผิวดำ เพศชาย (African-
american) ส่วนสตรีผิวดำ จะทำหน้าที่เป็นเพียงพาหะ ของโรคเท่านั้น
ซึ่งหมายความว่า เธอเป็นแต่เพียงส่งต่อพันธุกรรมที่ไม่ดี (deficiency)
ไปสู่ลูก ๆ ของเธอเท่านั้น โดยที่เธอไม่มีอาการใด ๆ
Diagnosing and Treating G6PD Deficiency
ส่วนใหญ่ของคนที่เป็นโรค G6PD deficiency
จะไม่ได้รับการวินิจฉัยจนกกว่า เด็กจะมีอาการแสดงเกิดขึ้น
ถ้าท่านสงสัย ท่านสามารถทำการตรวจสอบได้ โดยการตรวจเลือด
ซึ่งสามารถยืนยันความเป็นโรค G6PD deficiency ได้
ในการรักษาอาการที่เกิดจากโรค G6PD deficiency
สามารถกระทำได้ง่าย ๆ เพียงแค่ กำจัดสิ่งกระตุ้น (triggers) ออกไป
เช่น รักษาการอักเสบติดเชื้อ หรือ เลิกใช้ยาบางอย่าง และอาหารบางชนิดเท่านั้น.
สิ่งกระตุ้นต่าง ๆ ทำให้เกิดอาการ เช่น
อาหาร เช่น ถั่วปากอ้า (fava bean) ซึ่งมีสารที่เป็นอนุมูลอิสระ
การอักเสบติดเชื้อ ซึ่งทำเซลล์เม็ดเลือดขาว หลั่งสารอนุมูลอิสระมากขึ้น
เบาหวาน ที่ทำให้เกิดกรด (diabetic ketoacidosis)
การได้รบยาต่าง ๆ เช่น:
ยาแก้ปวด (Analgesics/antipyretics)
1. Acetanilid
2. Acetophenetidin (Phenacetin)
3. Antipyrine
4. Aspirin
5. Phenacetin
6. Probenicid
7. Pyramidone
ยาแก้โรคมะลาเรีย(Antimalarial drugs)
1. Chloroquine
2. Hydrochloroquine
3. Mepacrine (Quinacrine)
4. Primaquine
5. Pentaquine
6. Primaquine
7. Quinine
8. Quinocide
กลุ่มยารักษาโรคหัวใจ (cardiovascular drugs)
1. Procainamide
2. Quinidine
กลุ่มยา Sulfonamides /Sulfones
1. Dapsone
2. Sulfacetamide
3. Sulfamethoxypyrimidine
4. Sulfanilamide
5. Sulfapyridine
6. Sulfasalzine
ปฏิชีวนะ (Cytotoxic/Antibacterial drugs)
1. Chloramphenicol
2. C0-trimoxazole
3. Furacolidone
4. Furazolidone
5. Furmethonol
6. Nalidixic acid
7. Neoarsphenamine
8. Nitrofurazone
9. PAS
10. Para-aminosalicylic acid
ยาอื่น ๆ
1. Alpha-methyldopa
2. Ascobic acid
3. Cimercaprol (BAL)
4. Hydralazine
5. Mestranol
6. Methylene blue
7. Nalidixic acid
8. Naphalene
9. Niridazole
10. Phenylhydrazine
11. Pyridium
12. Quinine
13. Toluidine blue
14. Trinitrotoluene
15. Urate oxidase
16. Vitamin K (Water soluble)
Caring for Your Child
วิธีที่ดีที่สุดในการดูและเด็ก ๆ ของท่านที่เป็น G6PD deficiency
คือ การลดการสัมผัสกับสิ่งเร้า (triggers) ที่จะทำให้เกิดอาการ
จากการระมัดระวังอย่างดี สามารถทำให้เด็กเป็น G6PD deficiency
ดำเนินชีวิตได้อย่างปกติได้
hhttp://kidshealth.org/parent/general/aches/g6pd.html
ไม่มีความคิดเห็น:
แสดงความคิดเห็น